Многопрофильная группа исследователей создала новую и улучшенную генетическую карту для лабораторной крысы, краеугольного камня медицинских и научных исследований. Известная как GRCr8, эта обновленная сборка генома повышает способность более точно изучать человеческие болезни, поведение и генетические черты.

Исследование под названием «Создание и оценка новой референсной сборки генома крысы , GRCr8, с использованием длинных прочтений и дальних структур» — совместно с Техасским университетом в Хьюстоне, Университетом Луисвилля, Техасским университетом A&M, Институтом Уэллкома Сенгера, Медицинским колледжем Висконсина, Университетом Теннесси и Национальным центром биотехнологической информации — было опубликовано в журнале Genome Research .

Тед Калбфляйш, директор аспирантуры Центра исследований лошадей имени Глюка при Университете Кентукки, профессор Колледжа сельского хозяйства, продовольствия и окружающей среды Мартина-Гаттона и один из ведущих ученых, подчеркнул значимость исследования.

«Лабораторная крыса десятилетиями была важнейшей моделью для изучения здоровья и болезней человека », — сказал он. «С GRCr8 у нас теперь есть более точная и полная генетическая картина, которая может улучшить то, как мы используем крыс для понимания сложных состояний, которые, как известно, влияют на людей аналогичным образом».

Почему крысы важны для исследований
Крысы уже давно являются основным продуктом биомедицинских исследований, поскольку их биологические и поведенческие характеристики отражают многие аспекты человеческого здоровья. Их использование охватывает исследования зависимости, сердечно-сосудистых заболеваний и даже психологических состояний, таких как тревожность и депрессия.

«Предыдущие карты генома дали нам прочную основу, но они были неполными в некоторых критических аспектах», — сказал Кальбфлейш. «С GRCr8 мы заполнили эти пробелы, позволив исследователям глубже изучить такие области, как генетические мутации , регуляция генов и механизмы заболеваний».

Одно из самых значительных обновлений геномных карт включает добавление более 1100 новых генов, кодирующих белки, которые ранее не были идентифицированы. Эти недавно картированные гены дают представление о биологических функциях , которые могут быть жизненно важны для понимания заболеваний и признаков, например, связанных с репродуктивным здоровьем или иммунными реакциями.

Помимо простого улучшения структуры генома крысы, GRCr8 предоставляет ценную новую информацию о том, как гены функционируют и работают вместе. Ученые использовали специальные методы для проверки точности генома и изучения того, как гены ведут себя в разных частях тела, таких как мозг, печень и репродуктивные органы.

«Этот инструмент помогает исследователям не только находить гены, но и понимать, что они делают», — сказал Кай Ли, ведущий автор статьи и аспирант из Великобритании. «Например, картированная последовательность для хромосомы Y в этой сборке увеличена в три раза по сравнению с предыдущей версией, что может помочь в исследованиях фертильности и репродуктивного здоровья».

Чтобы убедиться, что карта генома точна, ученые провели тестирование с использованием современных компьютерных инструментов и сравнили ее со старыми версиями. Эти тесты показали, что GRCr8 является высоконадежным и полным, что делает его надежным ресурсом для исследователей по всему миру.

Последствия для медицинских и сельскохозяйственных исследований
Улучшенная карта генома обеспечивает прочную основу для ученых, изучающих различные заболевания. Исследователи, изучающие генетические нарушения, теперь могут определять мутации с большей точностью. В то же время те, кто исследует сложные черты, такие как зависимость или стрессоустойчивость, могут полагаться на более детальное представление базовой биологии.

Кальбфляйш сравнил новый геном с более надежным путеводителем для навигации по генетическим ландшафтам.

«Например, исследования сердечно-сосудистых заболеваний теперь могут включать ранее отсутствовавшие генетические данные, улучшая понимание того, как определенные гены влияют на работу сердца», — сказал он. «Аналогично, поведенческие исследования зависимости или социальных взаимодействий могут глубже изучить их базовые генетические сети».

Поскольку цены на секвенирование и сборку геномов продолжают стремительно падать, построение и анализ геномов становятся все более распространенными. С этим проектом и другими подобными ему проектами на лошадях и других сельскохозяйственных животных лаборатория Кальбфляйша находится в авангарде ученых-генетиков, работающих над пониманием того, как весь геном животного поддерживает его здоровье, благополучие и производительность.

Лаборатория Кальбфляйша в настоящее время работает над созданием этих высококачественных геномов для 12 пород лошадей, зебры, осла и персидского онагра. Он также участвует в аналогичной работе для 234 видов жвачных животных, включая крупный рогатый скот и овец.

Взгляд вперед
Хотя GRCr8 представляет собой значительный шаг вперед, работа далека от завершения. Кальбфляйш сказал, что исследователи уже изучают способы дальнейшего уточнения и расширения генома. Новые технологии секвенирования, такие как сверхдлинное секвенирование, могут предоставить еще больше деталей, решая оставшиеся проблемы со сборкой очень сложных или повторяющихся регионов.

«Это важная веха, но это часть более обширного пути», — сказал Кальбфлейш. «Чем больше мы совершенствуем эти инструменты, тем лучше мы можем понять генетическую основу здоровья и болезней — не только у крыс, но и у людей».

Геном GRCr8 теперь доступен общественности, что позволяет ученым использовать его данные в своей работе. Поскольку этот ресурс продолжает стимулировать открытия, он улучшит подход исследователей ко всему, от разработки лекарств до понимания генетических корней заболеваний.

«Наша цель всегда состояла в том, чтобы снабдить исследователей наилучшими возможными инструментами», — сказал Кальбфляйш. «GRCr8 — это шаг вперед, и мы с нетерпением ждем, чего с ним добьется научное сообщество».