Согласно международному исследованию, опубликованному в журнале Molecular Psychiatry , недавно обнаруженные генетические вариации связаны с аутизмом и задержками развития.

По словам Сары Юргенсмейер, магистра наук, преподавателя кафедры педиатрии Северо-Западного университета, которая была соавтором исследования, недавно описанный ген дополнит ранее известные генетические варианты, связанные с аутизмом , и может помочь в генетической диагностике большего количества семей.

«Все чаще по мере открытия генов мы находим генетические варианты в так называемых генах-кандидатах », — говорит Юргенсмейер, генетический консультант в отделении кардиологии детской больницы Энн и Роберта Х. Люри в Чикаго. «Хотя гена-кандидата обычно недостаточно для постановки диагноза — исследования и доказательства могут быть еще не совсем готовы — есть способы, которые мы, как сообщество генетиков, нашли, чтобы связаться с другими людьми, интересующимися тем же геном-кандидатом».

В надежде найти больше ответов для одного из своих клиентов с генетическим вариантом в гене GSK3B, Юргенсмейер связалась с другими исследователями на GeneMatcher — платформе, предназначенной для объединения ученых и врачей в надежде на лучшее понимание редких или неописанных генетических вариантов.

После этого исследователи в исследовании проанализировали генотип и фенотип 15 человек с вариантами в GSK3B. Участники исследования с генетическими вариантами в GSK3B все имели схожие симптомы, включая задержку развития , аутизм, нарушения сна и другие поведенческие проблемы.

Анализы обогащения интронных DNV, прилегающих к каноническим сайтам сплайсинга (CSS) в когортах с РАС по сравнению с братьями и сестрами без расстройства. Источник: Molecular Psychiatry (2024). DOI: 10.1038/s41380-024-02806-z
Затем, используя транскриптомные данные отдельных клеток, исследователи обнаружили, что GSK3B обогащен возбуждающими нейронами в развивающемся мозге. Ингибируя GSK3B у мышей, исследователи наблюдали, что ожидаемое развитие было нарушено и привело к нарушению нейроразвития с чертами, схожими с аутизмом.

По словам Юргенсмейера, результаты исследования дополнят существующие знания о генах, связанных с аутизмом, и предоставят больше информации семьям с генетическими вариантами GSK3B.

«Мы уже продвинулись в понимании генетики некоторых нейроразвивающих диагнозов», — сказал Юргенсмейер. «В следующий раз, когда у кого-то в будущем обнаружат вариант этого гена, будет больше данных, которые, как мы надеемся, снизят некоторую неопределенность относительно того, что эти результаты означают для этого пациента и его семьи».

Юргенсмейер добавил, что полученные результаты могут также помочь в долгосрочном лечении симптомов у людей, родившихся с этими вариантами GSK3B.

«Это небольшой шаг в гораздо более масштабном разговоре», — сказал Юргенсмейер. «Я всегда рад, когда мы можем помочь дать больше ответов семьям, с которыми мы работаем каждый день».