Клинические исследования показывают, что новорожденные со спинальной мышечной атрофией могут начинать лечение сразу после рождения.
Пероральный препарат рисдиплам приносит пользу симптоматическим пациентам, улучшая двигательную функцию и повышая выживаемость, но был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами только для применения у пациентов в возрасте от 2 месяцев и старше.
Международный консорциум , соруководителем которого является Ричард Финкель, доктор медицины из Детской исследовательской больницы Св. Иуды (ранее Nemours Children's Health), сообщает, что введение рисдиплама уже в возрасте 16 дней, до появления симптомов, является безопасным и эффективным. Результаты клинических испытаний II фазы были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine .
«Влияние приема рисдиплама вскоре после рождения весьма впечатляющее», — сказал один из первых авторов и соавтор Финкель, который в настоящее время является директором Центра экспериментальной нейротерапии и членом отделения детской медицины в больнице Св. Иуды, но основал консорциум и участвовал в исследовании в качестве преподавателя в Детской больнице Немура.
«К двум годам мы увидели, что большинство детей, которых мы лечили, уже умели ходить и имели хорошее общее состояние здоровья».
Все дети с генетическими мутациями , вызывающими СМА, начали принимать рисдиплам ежедневно в течение первых шести недель жизни, до появления чётких признаков СМА, и наблюдались в течение двух лет. Исследование проводилось в нескольких центрах по всему миру, включая Nemours Children's Health в США, и 23 пациента завершили исследование.
Из восьми детей, генетически предрасположенных к самой тяжелой форме СМА, типу 1, семеро смогли сидеть в возрасте 12 месяцев, а пятеро смогли ходить к концу двухлетнего отчетного периода исследования, смертельных случаев не было.
Из 18 детей с мутацией, предсказывающей менее тяжёлое течение заболевания, все начали сидеть к 12 месяцам и ходить к 24 месяцам, причём большинство достигло этих показателей в сроки, сопоставимые с таковыми у детей с нормальным развитием. Ни у одного из детей не наблюдалось серьёзных побочных эффектов, связанных с лечением.
«Результаты этого исследования дают настоящую надежду семьям, столкнувшимся с диагнозом СМА. Лечение детей «до» появления симптомов, когда они ещё нормально развиваются, может изменить всю траекторию заболевания. Мы больше не просто боремся с симптомами; мы сохраняем силы, функциональность и качество жизни с самого начала», — сказала соавтор исследования, доктор медицинских наук, член Американской академии педиатрии (FAAP), член Королевского колледжа врачей (FCCP) из Детской больницы Немур в Орландо.
«В этом исследовании мы продемонстрировали, что при применении рисдиплама вскоре после рождения сохранялся хороший профиль безопасности и обеспечивался благоприятный клинический ответ», — сказал Финкель. «Я рад сообщить, что данные этого исследования побудили FDA изменить инструкцию по применению рисдиплама, распространив его на детей младшего возраста».
Остановка СМА на более раннем этапе жизни
СМА приводит к потере определённого нейрона, активирующего мышцы. Без этих нейронов мышечная ткань начинает атрофироваться. Рисдиплам и аналогичные препараты предотвращают накопление атрофии со временем. Раннее назначение препарата позволяет исследователям избежать дальнейшей потери мышечной массы и, следовательно, замедлить или предотвратить прогрессирование заболевания даже эффективнее, чем существующие подходы.
«Мы поняли, что крайне важно начать приём препарата как можно скорее. Буквально каждый день имеет значение», — сказал Финкель.
Хотя рисдиплам замедляет прогрессирование заболевания , ни один из существующих фармацевтических методов лечения не является полностью излечивающим. Тем не менее, успех этого подхода у новорожденных позволяет предположить, что раннее вмешательство может быть весьма эффективным.
Исследование RAINBOWFISH продолжается. Оно продолжает начатое в более ранних исследованиях рисдиплама у младенцев старшего возраста, детей и взрослых с СМА, демонстрируя высокий профиль безопасности и клиническую эффективность этого препарата, принимаемого перорально ежедневно.
«Лечение младенцев сразу после рождения — важная веха», — сказал Финкель. «Но мы продолжим искать ещё более эффективные способы дать этим детям шанс на нормальную жизнь».
С этой целью Финкель уже начал тестировать препарат еще на более ранних этапах жизни, в пренатальной среде, что показало многообещающие результаты в клиническом исследовании фазы I , опубликованные ранее в этом году, также в New England Journal of Medicine .