Открытие новых знаний о наследственном риске рака яичников
Исследователи из Peter Mac обнаружили потенциальные новые гены наследственности, которые могут быть ответственны за возникновение одной из самых распространенных и смертоносных форм рака яичников. Их работа опубликована в журнале npj Genomic Medicine .
Высокозлокачественный серозный рак яичников (HGSOC) является наиболее распространенным типом эпителиального рака яичников и часто диагностируется на поздней стадии , что затрудняет лечение и делает критически важным раннее выявление заболевания.
Доктор Дипак Субраманян, научный сотрудник Peter Mac, объяснил, что почти половина генетического риска в семьях с HGSOC остается необъясненной.
«Около 40% случаев HGSOC имеют наследственный компонент, и отчасти это связано с такими известными генами, как BRCA1 и BRCA2, для которых доступны тесты», — сказал он.
«Наше исследование направлено на обнаружение новых генов , которые могут быть ответственны за возникновение семейного HGSOC, поскольку эта информация может помочь нам лучше определить риск рака и способствовать будущим исследованиям в области целевых вмешательств.
«Мы смогли подтвердить, что два ранее подозреваемых наследственных гена, PALB2 и ATM, вероятно, ответственны за некоторые случаи наследственного HGSOC, а также мы идентифицировали новый ген, который может быть связан с повышенным риском».
Доктор Субраманян сказал, что они проанализировали ДНК людей с HGSOC, у которых не было мутаций генов BRCA1 или BRCA2, чтобы подтвердить, были ли изменения генов, выявленные в более раннем исследовании, на самом деле наследственными и потенциально вызывающими рак.
«Для этого мы исследовали ДНК людей с раком яичников без известной наследственной причины и искали в генетическом коде характерные признаки , указывающие на участие этих генов в развитии опухоли.
«Эта информация может помочь нам лучше понять один из самых сложных видов рака, и я надеюсь, что она поможет проложить путь к новым диагностическим тестам и лучшей классификации различных типов рака яичников для стратификации риска и профилактики».
«Наше исследование также подчеркнуло важность тесного взаимодействия с нашими пациентами, поскольку это позволило нам объединить множество типов генетических и данных о раковых тканях для точного определения риска развития рака».
По оценкам, в 2023 году рак яичников будет диагностирован у более чем 1200 австралийцев, и примерно 70% из них будут классифицироваться как серозный рак высокой степени злокачественности.