Аномальные результаты пренатального анализа крови могут указывать на скрытые раковые заболевания у матери
Исследователи из Национального института здравоохранения (NIH) обнаружили ранее необнаруженные виды рака у 48,6% беременных женщин, у которых были выявлены аномальные результаты пренатального анализа бесклеточной ДНК (cfDNA), используемого для скрининга хромосомных нарушений у плода.
Рак включал колоректальный, молочной, легкого и поджелудочной железы, а также лимфому, холангиокарциному и почечную карциному. Скрининговый тест анализирует фрагменты плацентарной ДНК, циркулирующие в материнском кровотоке, для выявления дополнительной хромосомы или определения пола ребенка. Исследование опубликовано в New England Journal of Medicine .
В дополнение к ДНК плода, тестирование cfDNA обнаруживает ДНК, высвобождаемую из эритроцитов матери, а иногда и аномальную ДНК, которая может быть результатом необнаруженного рака у бессимптомной беременной женщины. Текущее исследование IDENTIFY NIH стремится узнать больше об аномальных результатах теста cfDNA, которые могут указывать на потенциальный рак.
Для текущего анализа исследователи провели скрининг рака у 107 участников IDENTIFY с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ) всего тела, стандартных медицинских диагностических тестов и секвенирования бесклеточной ДНК.
Всего у 52 участников был диагностирован рак. Для этой группы авторы обнаружили, что МРТ всего тела была наиболее эффективным методом выявления рака. Стандартные диагностические методы, такие как сбор анамнеза, оценка симптомов и физическое обследование, имели ограниченное применение для выявления рака у участника или его локализации.
Другие аномальные результаты cfDNA были отнесены к фибромиомам (доброкачественным опухолям матки), плацентарным хромосомам, которые отличались от хромосом плода, и клональному гемопоэзу у матери (предраковое состояние, которое может привести к раку крови). Исследователи отметили необходимость дополнительных исследований для подтверждения описанных исследователями паттернов секвенирования cfDNA, которые могли бы указывать на рак у этой молодой беременной популяции без очевидных клинических симптомов.
Исследование было проведено учеными из Национального института исследований генома человека NIH, Национального института онкологии и Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер (NICHD).