Новое исследование демонстрирует, как универсальное генетическое тестирование на рак молочной железы может гарантировать, что ни один пациент не будет упущен из виду при назначении современных методов лечения.

Впервые в Канаде исследователи под руководством Уильяма Фоулкса, выдающегося профессора Джеймса Макгилла на кафедрах медицины, онкологии и генетики человека Университета Макгилла, протестировали более 700 женщин с диагнозом инвазивный рак груди на наличие генетических мутаций , связанных с повышенным риском рака груди, независимо от возраста или семейного анамнеза. Женщины были из разных слоев общества.

Было обнаружено, что около 4% пациентов несут мутации генов, которые делают их перспективными кандидатами для таргетной терапии, такой как ингибиторы PARP, которые блокируют рост раковых клеток и снижают вероятность рецидива рака.

В Канаде генетическое тестирование обычно проводится только тем, у кого в семье есть большая вероятность заболевания раком молочной железы, или тем, кому диагноз поставили в молодом возрасте.

«Проведя тестирование всех, используя подход, известный как всеобщее тестирование, мы обошли необходимость в детальной оценке риска, которая может исключить пациентов, которым это может принести пользу», — сказал Фоулкс, генетик-онколог из Научно-исследовательского института Медицинского центра Университета Макгилла и Института медицинских исследований Леди Дэвис.

«Раннее выявление мутаций позволяет нам разрабатывать индивидуальные планы лечения на основе уникального генетического профиля пациента».

Больше против осмысленного тестирования
Результаты, опубликованные в JAMA Network Open, проливают свет на пробелы в практике тестирования и их влияние на уход за пациентами .

Они также поднимают вопрос о целесообразности введения в Канаде всеобщего генетического тестирования.

Исследователи предупреждают, что внедрение всеобщего генетического тестирования в системе общественного здравоохранения Канады станет сложной задачей, даже несмотря на значительное снижение стоимости тестирования.

«Больше — не всегда больше», — отметил Фоулкс. «Речь идет о том, чтобы тестирование, которое мы проводим, приносило ощутимую пользу пациентам, не перегружая систему. Ключевой вопрос не только в том, кого следует тестировать, но и на каких генах следует сосредоточиться».

Исследователи утверждают, что по мере развития политики здравоохранения тестирование на BRCA1, BRCA2 и PALB2 должно стать приоритетным, поскольку мутации в этих генах оказывают наибольшее влияние на решения о лечении и результаты лечения пациентов.