Универсальное генетическое тестирование пациентов с раком груди может улучшить планы лечения
Новое исследование демонстрирует, как универсальное генетическое тестирование на рак молочной железы может гарантировать, что ни один пациент не будет упущен из виду при назначении современных методов лечения.
Впервые в Канаде исследователи под руководством Уильяма Фоулкса, выдающегося профессора Джеймса Макгилла на кафедрах медицины, онкологии и генетики человека Университета Макгилла, протестировали более 700 женщин с диагнозом инвазивный рак груди на наличие генетических мутаций , связанных с повышенным риском рака груди, независимо от возраста или семейного анамнеза. Женщины были из разных слоев общества.
Было обнаружено, что около 4% пациентов несут мутации генов, которые делают их перспективными кандидатами для таргетной терапии, такой как ингибиторы PARP, которые блокируют рост раковых клеток и снижают вероятность рецидива рака.
В Канаде генетическое тестирование обычно проводится только тем, у кого в семье есть большая вероятность заболевания раком молочной железы, или тем, кому диагноз поставили в молодом возрасте.
«Проведя тестирование всех, используя подход, известный как всеобщее тестирование, мы обошли необходимость в детальной оценке риска, которая может исключить пациентов, которым это может принести пользу», — сказал Фоулкс, генетик-онколог из Научно-исследовательского института Медицинского центра Университета Макгилла и Института медицинских исследований Леди Дэвис.
«Раннее выявление мутаций позволяет нам разрабатывать индивидуальные планы лечения на основе уникального генетического профиля пациента».
Больше против осмысленного тестирования
Результаты, опубликованные в JAMA Network Open, проливают свет на пробелы в практике тестирования и их влияние на уход за пациентами .
Они также поднимают вопрос о целесообразности введения в Канаде всеобщего генетического тестирования.
Исследователи предупреждают, что внедрение всеобщего генетического тестирования в системе общественного здравоохранения Канады станет сложной задачей, даже несмотря на значительное снижение стоимости тестирования.
«Больше — не всегда больше», — отметил Фоулкс. «Речь идет о том, чтобы тестирование, которое мы проводим, приносило ощутимую пользу пациентам, не перегружая систему. Ключевой вопрос не только в том, кого следует тестировать, но и на каких генах следует сосредоточиться».
Исследователи утверждают, что по мере развития политики здравоохранения тестирование на BRCA1, BRCA2 и PALB2 должно стать приоритетным, поскольку мутации в этих генах оказывают наибольшее влияние на решения о лечении и результаты лечения пациентов.