Новаторское исследование предоставило наиболее полный на сегодняшний день анализ генетической структуры колоректального рака (КРР).

Рак развивается частично из-за генетических аномалий в клетках организма. Колоректальный рак является одной из основных причин смерти во всем мире, но у нас пока нет полного понимания генетических изменений, которые вызывают его рост.

Новое исследование, проведенное под руководством британских университетов, включая Институт исследований рака в Лондоне, Оксфордский университет и Манчестерский университет, и опубликованное сегодня в журнале Nature , дает беспрецедентный взгляд на генетический ландшафт колоректального рака и его реакцию на лечение.

Проект 100 000 геномов
Используя данные 2023 случаев рака кишечника из проекта 100 000 Genomes Project, проводимого Genomics England и NHS England, исследовательская группа выявила новые генетические дефекты, которые приводят к КРР. Они также обнаружили новые подгруппы рака КРР (категории рака с определенными генетическими характеристиками, которые влияют на то, как рак ведет себя и реагирует на лечение). Эти результаты дают глубокое понимание развития заболевания и потенциальных стратегий лечения.

Исследование выявило более 250 генов, которые играют решающую роль в развитии колоректального рака, большинство из которых ранее не были связаны с колоректальным раком или другими видами рака, что расширяет наше понимание того, как развивается колоректальный рак.

Четыре новых, распространенных подгруппы CRC были обнаружены на основе генетических особенностей. Кроме того, были идентифицированы и охарактеризованы несколько редких подгрупп CRC. Эти группы имеют разные результаты для пациентов и могут по-разному реагировать на терапию.

Исследование также выявило ряд генетических изменений в разных областях колоректального тракта, подчеркивая различия в причинах КРР у разных людей. Например, был обнаружен процесс, который более активен у молодых пациентов с КРР; причина неизвестна, но может быть связана с диетой и курением. Многие выявленные мутации потенциально могут быть направлены с помощью существующих методов лечения, которые в настоящее время используются при других видах рака.

Соруководитель исследования Ян Томлинсон, профессор генетики рака в Оксфордском университете, сказал: «Наши результаты представляют собой значительный прогресс в понимании колоректального рака . Лучше понимая генетические изменения при колоректальном раке, мы можем лучше прогнозировать результаты лечения пациентов и определять новые стратегии лечения , вполне возможно, включая использование противораковых препаратов, которые в настоящее время не используются при колоректальном раке».

Исследование предоставляет жизненно важный ресурс для научного сообщества и многообещающую основу для будущих исследований. Результаты исследования доступны другим исследователям, которых приглашают использовать данные для реализации более узких проектов, основанных на геноме CRC.

Соруководитель исследования, профессор Ричард Хоулстон, профессор геномики рака в Институте исследований рака в Лондоне, сказал: «Это исследование дает глубокое понимание биологии колоректального рака, раскрывая подсказки относительно того, как он развивается, растет и реагирует на лечение. Я с нетерпением жду, когда будущие исследования будут использовать эти результаты для разработки индивидуальных методов лечения для людей с колоректальным раком на основе их генетики».

Соруководитель исследования, профессор Дэвид Уэдж, профессор геномики рака и науки о данных в Университете Манчестера, сказал: «Это первое по-настоящему крупное исследование, которое стало результатом проекта 100 000 геномов, проводимого Genomics England и NHS England. Я ожидаю, что в ближайшие месяцы и годы за ним последуют многие другие исследования различных типов рака, а также комбинированные исследования по всем типам рака, подкрепленные фантастическим ресурсом данных, предоставленным Genomics England».

Доктор Генри Вуд, преподаватель трансляционной биоинформатики кафедры патологии медицинского факультета Университета Лидса, сказал: «Это исследование является первым, в котором проведено углубленное полногеномное секвенирование и дана характеристика микробиома — сообщества бактерий и вирусов, обитающих в кишечнике, — в большом количестве случаев рака кишечника».

«Это означает, что теперь мы можем исследовать роль микробиома в развитии этих видов рака и можем ли мы изменить его, чтобы повлиять на опухоль и улучшить результаты лечения пациентов».