На протяжении десятилетий амблиопия считалась расстройством, вызванным, главным образом, аномальным зрительным опытом в раннем возрасте. Однако новое исследование Мэри Уитман, доктора медицинских наук, детского офтальмолога отделения офтальмологии Детской больницы Бостона, и её коллег показывает, что всё гораздо сложнее.

«У детей с амблиопией могут существовать глубинные различия в развитии нервной системы , которые влияют на то, как их мозг реагирует на различия в строении глаз», — говорит Уитмен.

Новая линза при амблиопии
Амблиопия поражает около 3% населения и обычно развивается в детстве, когда мозг начинает лучше видеть один глаз, что приводит к снижению зрения, которое сохраняется и во взрослом возрасте при отсутствии лечения. До сих пор это состояние в основном рассматривалось как результат нарушения зрительной информации в критический период развития мозга.

Это исследование, опубликованное в журнале Ophthalmology , является одним из крупнейших на сегодняшний день генетических исследований амблиопии и предоставляет убедительные доказательства того, что это состояние может иметь более глубокие нейроразвивающие корни.

В исследовании были изучены генетические данные более 120 000 участников исследовательской программы «All of Us» Национальных институтов здравоохранения США, представляющей собой обширную биомедицинскую базу данных. Результаты показывают, что помимо зрительного опыта, ключевую роль в развитии амблиопии может играть генетика, в частности гены, участвующие в развитии мозга .

Изучение данных
Уитман и её команда использовали два типа генетического анализа для изучения основных причин амблиопии: полногеномное ассоциативное исследование (GWAS) для поиска распространённых вариантов и ассоциативное исследование редких вариантов (RVAS) для изучения различий на уровне генов. Их целью было сравнить гены людей с амблиопией и без неё, чтобы выявить различия.

В ходе GWAS четыре генетических региона продемонстрировали предполагаемую связь с амблиопией.

«Каждый из них представляет собой так называемый „локус количественного признака экспрессии“», — говорит Уитман. «Это означает, что изменение в этой паре оснований влияет на экспрессию другого гена, а гены, на которые они влияют, участвуют в нейроразвитии».

RVAS выявил 15 генов с разным количеством вариантов у людей с амблиопией по сравнению с людьми без нее.

«Некоторые из этих генов отвечают за нейроразвитие. Но они не связаны с ростом или развитием глаз, как мы ожидали», — объясняет Уитман. «Вместо этого амблиопия может быть результатом глубинных различий в нейроразвитии, взаимодействующих с аномальным зрительным восприятием ».

Трансформация лечения амблиопии: будущее таргетной терапии
Полученные результаты предлагают возможное объяснение того, почему у некоторых детей со схожими факторами риска нарушения зрения, такими как косоглазие (неправильное расположение глаз) или аномалия рефракции, впоследствии развивается амблиопия, а у других — нет. Они также проливают свет на то, почему одни дети хорошо реагируют на лечение, а другие — нет.

Современные методы лечения амблиопии направлены на то, чтобы заставить мозг использовать более слабый глаз. К ним относятся такие методы, как закрытие более сильного глаза, закапывание атропиновых капель для его размывания, а в последнее время и терапия с использованием виртуальной реальности. Эти методы могут быть эффективными, но подходят не всем детям с амблиопией и не устраняют первопричины заболевания.

Исследование Уитмена указывает на возможную причину: у детей с амблиопией могут быть глубинные особенности нейроразвития, влияющие на реакцию их мозга на особенности зрения. Это также может помочь объяснить, почему некоторые дети с амблиопией испытывают лёгкие трудности, такие как замедленная скорость чтения или незначительные нарушения координации.

Глубоко изучив эти основополагающие факторы, Уитман и её команда надеются изменить подход к лечению амблиопии. Их цель — выйти за рамки универсальных подходов и разработать более целенаправленные методы лечения, учитывающие потребности каждого ребёнка.

«В конечном счёте, мы надеемся, что эта работа поможет нам перейти к более персонализированному и эффективному лечению», — говорит Уитман. «И это даёт нам возможность лучше понимать детей, о которых мы заботимся».