В ходе крупнейшего в истории исследования экзомного секвенирования этого заболевания исследователи обнаружили восемь новых генов, связанных с шизофренией. Этот прорыв, достигнутый учёными из Центра нейропсихиатрической генетики и геномики (CNGG) Кардиффского университета, предоставляет новую информацию и способствует пониманию и разработке методов лечения шизофрении.

Статья под названием «Анализ полноэкзомного секвенирования выявляет гены риска шизофрении» опубликована в журнале Nature Communications .

В рамках международного исследования были проанализированы генетические данные 28 898 человек с шизофренией, 103 041 человека без этого заболевания и 3444 семей, затронутых этим расстройством. Исследователи сосредоточились на выявлении редких, высокоэффективных мутаций в генах, кодирующих белки , которые значительно чаще встречаются у людей с шизофренией.

Исследование выявило два гена — STAG1 и ZNF136, связь которых с шизофренией подтверждена убедительными генетическими данными. Ещё шесть генов — SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 и CGREF — также были ассоциированы с более умеренными данными.

Исследование показало, что SLC6A1 и KLC1 являются первыми генами риска шизофрении, связанными исключительно через миссенс-варианты — особый тип мутации, который изменяет аминокислотную последовательность белков.

Софи Чик, аспирантка Кардиффского университета, отметила: «Эти результаты информативны, поскольку они предполагают, что шизофрения может быть связана с изменениями в организации ДНК внутри клеток, а также с нарушениями в коммуникации клеток мозга с использованием химического вещества под названием ГАМК».

«Эти результаты расширяют наше понимание сложной нейробиологии шизофрении и приближают нас к цели по продвижению разработки лекарственных препаратов и улучшению лечения».

Исследование также подтверждает наличие общих генетических корней у шизофрении и других нарушений нейроразвития. Четыре из недавно идентифицированных генов — STAG1, SLC6A1, ZMYND11 и CGREF1 — ранее ассоциировались с аутизмом, эпилепсией и задержкой развития.

Доктор Эллиотт Рис из Медицинской школы Кардиффского университета и ведущий автор исследования отметил: «Давно известно, что редкие генетические варианты играют роль в развитии шизофрении, но выявление конкретных генов, связанных с этими мутациями, стало серьезной проблемой».

«Наши результаты представляют собой важный шаг вперёд, расширяя число генов, которые теперь достоверно связаны с редкими вариантами этого расстройства. Эти гены и мутации создают основу для будущих исследований, направленных на выявление специфических механизмов заболевания, лежащих в основе шизофрении».

Поскольку до этого исследования было выявлено лишь ограниченное число генов риска, исследователи утверждают, что результаты представляют собой значительный шаг вперёд в понимании сложной генетики шизофрении . Хотя внедрение этих генетических открытий в методы лечения остаётся долгосрочной целью, полученные результаты дают новую надежду на разработку лекарственных препаратов и таргетной терапии в будущем.