Ученые deCODE genetics/Amgen создали полную карту того, как смешивается человеческая ДНК, когда она передается в процессе воспроизводства. Карта знаменует собой важный шаг в понимании генетического разнообразия и его влияния на здоровье и фертильность. Она продолжает 25-летние исследования deCODE genetics того, как новое разнообразие генерируется в геноме человека, и его связи со здоровьем и болезнями.

Новая карта, появившаяся сегодня в онлайн-издании Nature , является первой, включающей в себя более мелкомасштабную перетасовку (не кроссовер) ДНК прародителей, которую трудно обнаружить из-за высокого сходства последовательностей ДНК. Карта также определяет области ДНК, лишенные значительной перетасовки, которые, вероятно, защищают критические генетические функции или предотвращают хромосомные проблемы. Это понимание дает более ясную картину того, почему некоторые беременности терпят неудачу и как геном уравновешивает разнообразие со стабильностью.

Хотя эта перетасовка, известная как рекомбинация , необходима для генетического разнообразия, ошибки в этом процессе могут привести к серьезным репродуктивным проблемам. Эти сбои могут привести к генетическим ошибкам, которые препятствуют продолжению беременности, помогая объяснить, почему бесплодие затрагивает примерно одну из десяти пар во всем мире. Понимание этого процесса дает новую надежду на улучшение лечения бесплодия и диагностику осложнений беременности.

Играть

00:00
06:06
Немой

Настройки
ПИП
Перейти в полноэкранный режим
Играть
Кари Стефанссон, генеральный директор deCODE genetics, беседует с Бьярни В. Халлдорссоном, ученым deCODE genetics, о статье «Полная рекомбинационная карта генома человека». Кредит: deCODE genetics
Исследование также выявило ключевые различия между мужчинами и женщинами в том, как и где происходит рекомбинация генома. У женщин меньше некроссоверных рекомбинаций, но их частота увеличивается с возрастом, что может помочь объяснить, почему более старший возраст матери связан с более высокими рисками осложнений беременности и хромосомных нарушений у ребенка. Однако у мужчин не наблюдается этого возрастного изменения, хотя рекомбинация у обоих полов может способствовать мутациям, передаваемым потомству.

Понимание процесса рекомбинации также важно для понимания того, как люди развивались как вид и что формирует индивидуальные различия , включая результаты в отношении здоровья. Все генетическое разнообразие человека можно проследить до рекомбинации и мутаций de novo, последовательностей ДНК, присутствующих у ребенка, но не у родителей. Карта показывает, что мутации повышены вблизи областей смешивания ДНК и, следовательно, что эти два процесса сильно коррелируют.