Ученые из сотрудничества австралийских научно-исследовательских институтов предположили, что редактирование множественных генетических вариантов в человеческих эмбрионах может значительно снизить вероятность развития сложных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, болезнь Альцгеймера, большое депрессивное расстройство, диабет и шизофрения.

Достижения в области редактирования генома зародышевой линии стремительно ускорились, что было отмечено спорным рождением генетически отредактированных близнецов Лулу и Наны в 2018 году. Это событие вызвало международные дебаты и привело к призывам к более строгим правилам. Впоследствии рождение Ауреи, первого ребенка, рожденного с помощью скрининга эмбрионов с использованием полигенных оценок, подчеркнуло потенциальные преимущества и этические сложности геномных технологий.

Медицинские состояния, основанные на геноме, оказывают значительное бремя на качество жизни и системы здравоохранения, способствуя преждевременной смертности. Решение этих проблем посредством генетических вмешательств открывает многообещающий путь к облегчению как человеческих страданий, так и экономического напряжения.

В исследовании «Наследственное полигенное редактирование: новый рубеж в геномной медицине?», опубликованном в журнале Nature , исследователи использовали математическое моделирование и пороговые структуры ответственности для оценки влияния редактирования нескольких вариантов ДНК, выявленных в ходе исследований ассоциаций по всему геному .

Анализируя частоты аллелей и размеры эффектов в различных геномных локусах, исследование спрогнозировало потенциальное снижение распространенности заболеваний среди людей с отредактированными геномами. Кроме того, группа изучила влияние вариантов редактирования, связанных с количественными признаками, такими как артериальное давление, уровень холестерина и метаболизм глюкозы.

Результаты показывают, что изменение всего лишь 10 генетических локусов может привести к существенному снижению распространенности целевых заболеваний в течение жизни среди людей с отредактированными геномами. Например, изменение 10 вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера, может снизить ее распространенность с 5% до менее 0,6% у отредактированных людей. Аналогичные существенные снижения наблюдались для шизофрении, диабета 2 типа и ишемической болезни сердца .

Хотя данное исследование не является предложением к проведению исследований в ближайшее время, возможно, пришло время начать обсуждение.

Статья в «News and Views», опубликованная одновременно с исследованием Nature , «Метод редактирования человеческого эмбриона против болезней небезопасен и не доказан — несмотря на радужные прогнозы», вызывает серьезные опасения относительно основных предположений исследования и практической реализации таких технологий.

Основные критические замечания к статье включают в себя текущую неточность технологий редактирования генов, трудности в точном определении причинных вариантов генов и возможность плейотропных эффектов (также упомянутых в исследовании), когда один отредактированный ген может влиять на другие признаки, потенциально увеличивая риск других заболеваний.

В статье также подчеркивается ряд этических и социальных конфликтов, а национальные запреты на эту технологию объясняются скорее реакцией на эти опасения, чем опасениями по поводу технической безопасности и эффективности.

Они упомянули проблемы, которые могут привести к запрету этой техники: неестественность, стигматизация, дискриминация, неравенство, репродуктивная автономия, репродуктивные нормы и ценности, отношения между родителями и детьми и права инвалидов — все это проблемы, с которыми приходится сталкиваться людям с наследственными заболеваниями, не имеющим доступа к такому лечению.

Легко отвергнуть эту технологию, если в семье нет истории разрушительного генетического заболевания. Для тех, кто это сделает, обещание снять бремя, вероятно, перевесит общественное мнение.

Защита будущих поколений от наследственных признаков, как описано в исследовании, может не быть готова в течение некоторого времени. Поскольку технологии редактирования генов продолжают развиваться, исследование подчеркивает необходимость проактивного международного сотрудничества и этического обсуждения для управления глубокими последствиями.