Двое исследователей из Института онкологии Хантсмана при Университете штата Юта (U) обнаружили вариант гена, встречающийся у высокогорных популяций Анд, который, по их мнению, может стать новым биомаркером для прогнозирования тяжести заболеваний и эффективности лечения определенных типов рака крови.

Джихён Сон, доктор философии, исследователь в Институте онкологии Хантсмана и доцент в отделении гематологии и гематологических злокачественных новообразований в Университете, и Йозеф Прчал, доктор медицины, исследователь в Институте онкологии Хантсмана и профессор медицины/гематологии Чарльза А. Нуджента, доктора медицины и Маргарет Нуджент в Университете, представили свои выводы на сессиях поздних рефератов на 66-м ежегодном собрании и выставке Американского общества гематологии. Это особая честь, учитывая, что только шесть лучших поздних рефератов отбираются для представления каждый год.

«Это первое исследование, показывающее, как генетические особенности, связанные с проживанием на большой высоте , могут влиять на течение болезни и результаты лечения», — говорит Сонг. «Наши результаты показывают, что этот вариант гена NFKB1 может помочь предсказать уровень воспаления и успешность лечения».

Исследование Прчала и Сонга основано на многолетнем геномном изучении народа аймара — коренного населения, проживающего в Андах в Южной Америке.

NFKB1, во многих случаях, является геном, который активирует воспаление. Хроническое воспаление может привести к аномальному росту клеток и раку.

По словам Сонг и ее команды, около 90% людей племени аймара имеют обогащенный вариант гена, хотя он не является уникальным для их популяции. Он также присутствует примерно у 30% европейцев, латиноамериканцев и азиатов.

Сонг и Прчал выяснили, что при раке крови, характеризующемся повышенным воспалением, у пациентов с обогащенным вариантом гена NFKB1 наблюдалось меньшее воспаление и лучший ответ на лечение.

Этот эффект варианта гена может быть результатом защитной эволюционной меры против образования тромбов и других воспалительных реакций на большой высоте.

«Молекулярный путь был обнаружен в ходе исследований, не связанных с раком, а при изучении эволюционной адаптации к большой высоте», — говорит Прчал. «Но когда мы обнаружили, что этот путь изменяет воспаление и что он также встречается у людей, которые не являются аймара, мы смогли быстро использовать эти знания для анализа клеток, полученных от наших пациентов».

Прхал — известный эксперт в лечении истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и других миелопролиферативных новообразований — типов рака крови, которые заставляют костный мозг вырабатывать слишком много эритроцитов , лейкоцитов и тромбоцитов, а также повышают риск образования тромбов . Эти заболевания могут трансформироваться в более серьезные заболевания крови, такие как миелофиброз и лейкемия.

«Мы обнаружили, что 30% пациентов с истинной полицитемией и эссенциальной тромбоцитемией на самом деле чувствуют себя лучше с вариантом гена Анд NFKB1, чем люди без него», — говорят Сонг и Прчал. «У всех у них больше шансов получить полную ремиссию при лечении и, возможно, иметь более благоприятный курс».

Сонг и Прчал надеются, что идентификация обогащенного варианта гена NFKB1 может привести к созданию лекарственных препаратов для лечения миелопролиферативных новообразований , которые будут воспроизводить возможности этого варианта.