Генетическое открытие дает надежду на персонализированное лечение эпилепсии
Недавнее исследование, проведенное учеными UTHealth в Хьюстоне, выявило два гена, связанных с вариантами, связанными с эпилепсией, которые обладают специфическими чертами, делающими их перспективными диагностическими биомаркерами.
Исследование опубликовано в журнале Nature Communications .
Под руководством Денниса Лала, доктора философии, директора Центра нейрогенетики и доцента неврологии в Медицинской школе Макговерна в UTHealth в Хьюстоне, исследовательская группа проанализировала данные 1386 тканей человеческого мозга на предмет соматических вариантов в генах людей, перенесших операцию по эпилепсии . Соматические варианты — это изменения ДНК, которые происходят после зачатия и могут быть идентифицированы только в мозговой ткани.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), эпилепсией страдают около 3,4 миллиона человек в Соединенных Штатах, и 1 из 3 пациентов борется с лекарственно-устойчивыми формами этого заболевания. Связывая эпилепсию с определенными генетическими мутациями , исследование предлагает новую основу для понимания расстройства и разработки методов лечения, которые устраняют его первопричины.
Это самое масштабное исследование такого рода позволило выявить два новых гена, DYRK1A и EGFR, и их генетические мутации, связанные с эпилептическими поражениями мозга.
«Обнаружение этих генов не только помогает нам лучше понять биологию эпилепсии, но и выявляет специфические особенности тканей, что делает их ценными инструментами для диагностики этого заболевания», — сказал Лал.
В ходе исследования Лал и его команда подтвердили четыре хорошо известных ассоциации генов и заболеваний и предоставили доказательства еще восьми. Как только тестирование мозговой ткани после операции станет клинически доступным вне исследований, эти результаты могут дать долгожданные ответы о том, что вызывает состояние этих пациентов с лекарственно-устойчивой формой заболевания, сказал он.
Проект также выявил, что многие гены, идентифицированные с ассоциированными вариантами, взаимодействуют с биологическими путями, на которые нацелены одобренные FDA противораковые препараты. Хотя эпилептические поражения имеют генетическое сходство с опухолями, они отличаются в нескольких ключевых аспектах. Нейроны — пораженные клетки при эпилепсии — не реплицируются как раковые клетки , что открывает возможности для повторного использования существующих противораковых препаратов для лечения эпилепсии.
«Для людей, страдающих эпилепсией, лиц, осуществляющих уход за ними, и поставщиков медицинских услуг наше исследование представляет собой шаг вперед к пониманию эпилепсии на самом фундаментальном уровне, а также к улучшению качества жизни пациентов», — сказал Лал.
Соавторы: Кристиан Боссельман, доктор медицинских наук из Universitätsklinikum Tübingen; Костин Леу, доктор философии, и Тобиас Брюнгер, доктор философии, UTHealth Хьюстон; Лукас Хоффман, доктор медицинских наук, Вашингтонский университет; Катя Кобов, доктор философии из Universitätsklinikum Erlangen; Имад Наджм, доктор медицинских наук из Кливлендской клиники; и Ингмар Блюмке, доктор медицинских наук, из Universitätsklinikum Erlangen — Института невропатологии.