У братьев и сестер детей, страдающих аутизмом, вероятность того, что они сами будут страдать аутизмом, составляет 20%, что примерно в семь раз выше, чем у младенцев, не имеющих братьев и сестер, страдающих аутизмом.

Это ключевой вывод новой статьи Салли Озонофф, исследовательницы Института MIND Калифорнийского университета в Дэвисе, и Консорциума исследований младенцев-сиблингов. Консорциум представляет собой совокупность более 20 исследовательских групп в университетах по всему миру.

Озонофф — выдающийся профессор кафедры психиатрии и поведенческих наук. Она изучала рецидивы аутизма в семьях на протяжении десятилетий.

Новое исследование основано на большой, разнообразной группе семей в исследовательских центрах по всей территории США, Канады и Великобритании. Оно подтверждает выводы той же исследовательской группы 2011 года о вероятности аутизма у братьев и сестер.

Новое исследование было опубликовано на этой неделе в журнале Pediatrics .

Рост заболеваемости аутизмом побудил провести новое исследование
«С момента публикации нашей предыдущей статьи уровень диагностики аутизма в обществе в целом неуклонно растет», — пояснил Озонофф.

По последним оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, аутизмом страдает примерно 1 из 36 детей . В 2011 году эта цифра составляла 1 из 68 .

Озонофф отметил, что за последнее десятилетие также произошли изменения в диагностических критериях аутизма. Кроме того, растет осведомленность об аутизме у девочек.

«Поэтому было важно понять, оказывают ли они какое-либо влияние на вероятность рецидива аутизма в семье», — сказала она.

В статье 2011 года частота рецидивов составила 18,7%, тогда как в новой статье она составила 20,2% — небольшое, но незначительное увеличение.

«Это должно успокоить поставщиков услуг, которые консультируют семьи и следят за развитием. Это также должно помочь семьям планировать и поддерживать будущих детей», — сказал Озонофф.

Более масштабное и разнообразное исследование
Новое исследование включало данные 1605 младенцев в 18 исследовательских центрах. У всех младенцев был старший аутичный брат или сестра.

«Это исследование было намного масштабнее первого и включало более расово разнообразных участников», — сказал Озонофф. Первоначальное исследование включало 664 ребенка.

Исследователи наблюдали за детьми с 6-месячного возраста до семи визитов. Обученные врачи оценивали детей на аутизм в возрасте 3 лет с помощью Графика диагностического наблюдения за аутизмом (ADOS-2), хорошо проверенного инструмента. Данные собирались с 2010 по 2019 год.

Пол первого ребенка-аутиста, наличие нескольких братьев и сестер-аутистов — ключевые факторы
Исследователи обнаружили, что пол первого ребенка, страдающего аутизмом, влияет на вероятность повторного возникновения аутизма в семье.

«Если в семье первым ребенком-аутистом была девочка, то вероятность рождения еще одного ребенка с аутизмом была на 50% выше, чем если бы первым ребенком-аутистом был мальчик», — сказал Озонофф. «Это указывает на генетические различия , которые увеличивают вероятность рецидива в семьях, где есть дочь-аутист».

Исследователи также обнаружили, что у ребенка, имеющего нескольких братьев и сестер с расстройством аутистического спектра, вероятность развития аутизма выше (37%), чем у ребенка, имеющего только одного брата или сестру с расстройством аутистического спектра (21%).

Пол младенца также был связан с вероятностью семейного рецидива. Если рожденный позже ребенок был мальчиком, у него было почти в два раза больше шансов, чем у девочки, получить диагноз.

«Частота семейного рецидива, если новорожденным был мальчик, составляла 25%, тогда как если новорожденным была девочка, она составляла 13%, — пояснил Озонофф. — Это согласуется с тем фактом, что у мальчиков аутизм диагностируется примерно в четыре раза чаще, чем у девочек в целом».

Раса и уровень образования матери влияют на рецидив
Исследователи обнаружили, что раса и уровень образования матери также были вероятными факторами. В небелых семьях частота рецидивов составляла 25%. В белых семьях частота рецидивов составляла около 18%. В семьях, где у матери было среднее или ниже образование, частота рецидивов составляла 32%. При наличии колледжа частота составляла 25,5%, а при наличии высшего образования частота составляла 19,7%. Когда у матери была ученая степень, она снижалась до 16,9%.

«Эти результаты являются новыми и критически важными для воспроизведения», — пояснила Озонофф. «Они отражают недавние выводы CDC о том, что аутизм более распространен среди детей из исторически недопредставленных групп». Она отметила, что это изменило давнюю тенденцию к более низкой распространенности в этих группах.

Самое важное, сказала Озонофф, если эти результаты будут воспроизведены, они могут указывать на то, что существуют социальные детерминанты здоровья, которые могут привести к более высоким показателям аутизма в семьях. Она подчеркнула, что это исследование не было разработано для ответа на эти критические вопросы, и необходимы дополнительные исследования.

Отслеживание результатов
В отличие от первого исследования, исследователи также отслеживали семьи, которые выбыли из трехлетнего исследования, чтобы увидеть, отличались ли их результаты от тех, кто это сделал. «Мы задавались вопросом, могли ли семьи, которые остались в исследовании, иметь детей, которые были более затронуты, — что заставляло их больше беспокоиться об их развитии», — объяснила она.

Это могло бы сместить оценки рецидива, сделав их выше, чем они были на самом деле. Текущее исследование показало, что это не так.

«Итак, теперь у нас есть два крупных независимых исследования, которые сообщают о семейном рецидиве в том же диапазоне», — сказал Озонофф. «Это подтверждает, насколько важно, чтобы поставщики услуг внимательно следили за братьями и сестрами детей-аутистов на предмет задержек в социальном развитии или общении. Это особенно актуально для семей, которые имеют ограниченный доступ к уходу, поскольку ранняя диагностика и вмешательство имеют решающее значение».