Можно ли оценить риск психоза у человека? Выявление прогностических маркеров является ключевой задачей в психиатрии. Группа ученых из Женевского университета (UNIGE), входящего в состав Центра исследований неврологии и психического здоровья Synapsy, изучила когорту пациентов с микроделецией 22q11.2DS — генетической аномалией, связанной с психотическими расстройствами.

Ученые обнаружили, что у этой популяции наблюдается уникальная «связь» между структурой и активностью областей мозга, при этом некоторые области теряют оптимальную когерентность в процессе развития, что приводит либо к чрезмерной, либо к недостаточной связи.

Эта специфичность прокладывает путь для определения надежных маркеров риска. Эти результаты опубликованы в Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging .

Микроделеция гена 22q11.2DS является наиболее распространенной генетической делецией. Она поражает 1 человека из 2000 и приводит к отсутствию небольшой последовательности ДНК на хромосоме 22. Она может привести к порокам сердца и иммунной дисфункции, а также к психотическим расстройствам в подростковом или взрослом возрасте у 35% носителей.

В UNIGE группа под руководством Стефана Элиеза, профессора кафедры психиатрии и Центра исследований нейронауки и психического здоровья Synapsy медицинского факультета, в течение 20 лет наблюдала за группой из 300 человек в возрасте от 5 до 34 лет, страдающих этой микроделецией.

Почти у 40% из них развилась шизофрения. Благодаря своему размеру и продолжительности жизни эта женевская когорта является уникальным исследованием в мире и привела к публикации многочисленных статей.

Атипичное развитие мозга, начинающееся в детстве
В новом исследовании команда UNIGE рассмотрела развитие «связей» между областями мозга людей в этой когорте с детства до зрелого возраста. «Наши когнитивные процессы являются результатом взаимодействий — или «связей» — между различными областями нашего мозга», — объясняет Сайлас Форрер, аспирант в команде Стефана Элиеза и первый автор исследования.

«Мы хотели выяснить, является ли менее эффективная связь у людей с аномалией 22q11.2DS синонимом повышенного риска развития психоза».

Эта мозговая «синхронизация», и особенно ее оптимизация, развивается в подростковом возрасте и во взрослом возрасте. Используя методы магнитно-резонансной томографии, нейробиологи наблюдали ее созревание в течение двенадцати лет в когорте и контрольной группе.

«Мы обнаружили, что у пациентов с микроделецией с детства наблюдалось стойкое отклонение в развитии, а также наличие областей гипер- и гипосвязей по всему мозгу», — говорит Сайлас Форрер.

Это несоответствие особенно заметно в подростковом возрасте в трех областях мозга у лиц с синдромом \»22q11.2DS\», у которых развилась шизофрения: лобная кора , отвечающая за произвольную координацию движений и язык; поясная извилина , находящаяся на границе между двумя полушариями мозга, отвечающая за принятие определенных решений; и височная кора, отвечающая за соматосенсорные функции. В первых двух наблюдается гипосцепление, а в третьей — гиперсцепление.

На пути к выявлению надежного маркера
Эта сильная корреляция между отклонениями в развитии и микроделецией гена 22q11.2DS является значительным шагом на пути к выявлению прогностических маркеров заболевания. «Следующим шагом будет определение того, как эти связи могут составлять индивидуальный «отпечаток» мозга, что позволит четко узнать, подвержен ли человек большему риску развития психоза, чем другой, или, наоборот, защищен от него», — объясняет Стефан Элиез, возглавлявший это исследование.

Это исследование также является методологическим новшеством, поскольку объединяет наблюдения как за структурой (морфологией), так и за функцией (эффективностью) мозга для оценки траектории развития популяции в контексте психических заболеваний.