Исследователи исследования PD GENEration, спонсируемого Фондом Паркинсона, которое этой весной достигло своей цели в 15 000 участников раньше запланированного срока, обнаружили, что у 13% участников есть генетическая форма болезни Паркинсона (БП), что является значительным наблюдением по сравнению с давними оценками. Результаты первых 3,5 лет исследования, в котором рассматривалась широкая когорта североамериканцев, были опубликованы в рецензируемом журнале Brain .

PD GENEration, тестирующий клинически значимые гены, связанные с болезнью Паркинсона, предлагается Фондом Паркинсона с 2019 года любому человеку с подтвержденным диагнозом болезни Паркинсона. Исследование является первым в своем роде, предоставляющим результаты в масштабе посредством живого генетического консультирования на английском или испанском языках.

Это позволяет участникам и врачам принимать более обоснованные решения относительно своего лечения, включая участие в генно-специфических клинических исследованиях.

Дополнительные ключевые результаты исследования PD GENEration включают:

7,7% участников имели генетическую мутацию GBA1, 2,1% участников имели генетическую мутацию PRKN и 2,4% участников имели генетическую мутацию LRRK2. Все участники были проинформированы о своем генетическом статусе через компонент генетического консультирования программы.
Уровень позитивности для генетического варианта значительно выше у лиц с высоким риском. У лиц с ранним началом PD, родословной с высоким риском (например, ашкеназские евреи, испанские баски или североафриканские берберы) или у родственников первой степени родства, затронутых этим заболеванием, уровень позитивности составил 18%. Уровень позитивности у лиц без одного из этих факторов риска составил почти 10%.
Многие из этих участников могут претендовать на участие в испытаниях прецизионной медицины, что доказывает осуществимость и важность широкого предложения генетического тестирования.
«Мы не ожидали такого высокого уровня позитивности для генетических мутаций , в частности, почти 10% положительных результатов даже без каких-либо известных генетических факторов риска », — сказал Рой Алкалай, доктор медицины, магистр наук, Тель-Авивский медицинский центр, Израиль, и отделение неврологии Колумбийского университета, Медицинский центр Ирвинга, а также ведущий главный исследователь PD GENEration.

«Кроме того, скорость, с которой участники регистрировались в PD GENEration, является свидетельством интереса людей с болезнью Паркинсона к получению данных о своем генетическом статусе. В совокупности уровень позитивности и высокий интерес к генотипированию, как мы надеемся, приведут к увеличению участия в наблюдательных исследованиях и клинических испытаниях методов лечения, нацеленных на эти гены, что упростит клинические испытания прецизионной медицины при болезни Паркинсона».

«PD GENEration находится на переднем крае прецизионной медицины и потенциала для индивидуального лечения. Во многом это связано с тем, что Фонд болезни Паркинсона признал важность включения генетического консультирования в исследование, раскрывающее генетические результаты», — сказала Лола Кук, магистр наук, CGC, кафедра медицинской и молекулярной генетики в Университете Индианы, которая является первым автором статьи в журнале Brain и одним из шести генетических консультантов, участвовавших в исследовании на сегодняшний день.

«Как мы увидели из данных о числе участников исследования и результатов опроса , среди людей с болезнью Паркинсона есть большой интерес к продвижению исследований. Это включает в себя понимание генетики заболевания, как в целом, так и индивидуально. Идея заключается в том, что мы все вносим свой вклад в движение к улучшению методов лечения и излечению».

PD GENEration переходит в следующую фазу при поддержке Глобальной программы по генетике болезни Паркинсона (GP2), программы инициативы Aligning Science Across Parkinson\’s (ASAP). Исследование сосредоточено на тех, кто исторически был недостаточно представлен в исследованиях. Такой расширенный широкомасштабный набор охватывает более крупное и разнообразное сообщество в Соединенных Штатах, Канаде и Латинской Америке.

Фонд борьбы с болезнью Паркинсона планирует привлечь еще 8000 участников, в том числе 2400 из Латинской Америки, на следующем этапе исследования.

«PD GENEration призвано быть инклюзивным и доступным для всех групп населения с целью улучшения клинических результатов для всех. Мы гордимся тем, что данные, которые мы собрали с помощью PD GENEration, отражают самую большую и разнообразную когорту из когда-либо протестированных в Северной Америке, и хотя мы достигли нашей первоначальной цели в 15 000 человек этой весной, на горизонте нас ждут более масштабные проекты», — сказал Джеймс Бек, доктор философии, старший вице-президент и главный научный сотрудник Фонда болезни Паркинсона.

«Наше партнерство с ASAP и GP2 позволяет нам охватить значительно больше людей, еще больше увеличивая разнообразие участников. Возможность понять генетику, общую для людей с болезнью Паркинсона в разных популяциях, может раскрыть биологические секреты заболевания, что может привести к созданию новых методов лечения».