Команда Йельской школы медицины сообщает в новом исследовании, что модель искусственного интеллекта (ИИ) смогла надежно диагностировать людей, страдающих синдромом Марфана, по простой фотографии лица.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее примерно 1 из 3000 человек, которое влияет на соединительные ткани организма. «Пациенты, живущие с синдромом Марфана, обычно очень высокие и худые», — сказал Джон Элефтериадес, доктор медицины, профессор хирургии в Йельской школе медицины и старший автор исследования. «У них длинные лица, и они склонны к проблемам с позвоночником и суставами. Однако многие из них не диагностируются».

Синдром Марфана повышает риск расслоения аорты, когда аорта внезапно разделяется после увеличения. «Это часто приводит к летальному исходу, и если пациент выживает, требуется срочная операция», — сказал Элефтериадес. «Возможность идентифицировать людей по фотографии с помощью ИИ улучшит диагностику и позволит применять защитные методы лечения».

В пилотном исследовании, недавно опубликованном в журнале Heliyon , исследователи собрали 672 фотографии лиц людей с синдромом Марфана и без него.

Сверточная нейронная сеть была обучена на 80% фотографий, затем ее попросили идентифицировать оставшиеся 20% как лица с синдромом Марфана или не с синдромом Марфана. Модель успешно различала лица с синдромом Марфана и не с синдромом Марфана с точностью 98,5%.

Исследователи говорят, что планируют сделать инструмент доступным онлайн в будущем. «Мы планируем расширить эту работу за пределы этого первоначального пилотного проекта», — сказал Элефтериадес. «Мы ожидаем, что многие люди смогут самостоятельно пройти тестирование, как только мы выложим тест онлайн».

«Преподаватели и студенты Йельской школы медицины лидируют в разработке новых приложений ИИ для распознавания и диагностики заболеваний, включая редкие , на более ранних стадиях, когда мы можем оказать наибольшее влияние», — сказала Нэнси Дж. Браун, доктор медицины, декан Йельской школы медицины.