Часто заболевание начинается с беспокойного сна. Также характерны нарушения подвижности, глотания и речи. Однако ряд других симптомов затрудняет диагностику анти-IgLON5-синдрома. Без лечения это редкое аутоиммунное заболевание всего за несколько лет приводит к тяжёлой инвалидности и часто заканчивается летальным исходом.

Международное наблюдательное исследование с участием 107 пациентов показало, что иммунотерапию следует начинать как можно раньше, а внутривенное введение иммуноглобулинов представляется наиболее эффективным методом лечения.

Группа под руководством профессора Ильи Айзенберга и доцента Томаса Грютера из неврологического отделения больницы Святого Иосифа Рурского университета в Бохуме (Германия) опубликовала результаты своих исследований в журнале JAMA Neurology .

Анти-IgLON5-синдром был впервые описан в 2014 году и обычно развивается в пожилом возрасте. «Первая фаза характеризуется воспалительными процессами в головном мозге», — объясняет Грютер. «Иммунотерапия на этой фазе всё ещё может оказывать эффект». Воспаление со временем стихает, и наступает прогрессирующий распад нервных клеток и волокон. К этому моменту иммунотерапия обычно уже неэффективна.

В исследовании приняли участие 107 пациентов со всего мира, данные которых были собраны и проанализированы в трёх центрах в Германии, Нидерландах и Испании. Средний возраст пациентов, в котором заболевание было диагностировано, составил 64 года. Однако лишь у трети пациентов диагноз был поставлен в течение года с момента появления первых симптомов.

«Это новое и редкое заболевание. Его симптомы схожи с симптомами многих других неврологических заболеваний , таких как атипичная болезнь Паркинсона, бульбарная миастения гравис или болезнь двигательных нейронов. Диагностика невероятно сложна, но крайне важна, поскольку заболевание легко поддается лечению на начальной стадии», — объясняет Айзенберг.

Два разных вида иммунотерапии
Из пациентов, наблюдавшихся в ходе исследования, 23% получали иммунотерапию в течение первого года после появления заболевания, а 52% – в более поздние сроки. В среднем лечение начиналось примерно через два года после появления первых симптомов. В основном применялись два различных метода иммунотерапии: препарат Ритуксимаб и инфузии иммуноглобулинов.

«Ритуксимаб часто используется в ревматологии и воздействует на В-клетки, продуцирующие определённые антитела», — объясняет Грютер. Иммуноглобулины основаны на выделенных белках из донорской крови. Превосходство довольно неспецифического лечения иммуноглобулинами над таргетной терапией антителами ритуксимабом оказалось неожиданным. Эти результаты должны быть подтверждены другими, желательно проспективными исследованиями. Раннее начало лечения иммуноглобулинами, безусловно, выглядит многообещающим.

Чем раньше начать лечение, тем лучше
«Мы призываем всех неврологов при появлении определённых симптомов учитывать наличие анти-IgLON5-заболевания и проводить анализ крови на антитела», — говорит Грютер. «Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем выше вероятность того, что заболевание удастся остановить».

Если не лечить или начать лечение слишком поздно, заболевание приводит к тяжелым нарушениям и часто заканчивается летальным исходом — в среднем 40% пациентов, участвовавших в исследовании, умерли в течение периода наблюдения в среднем через пять лет, причем причиной смерти по меньшей мере у двух третей этих пациентов было заболевание, вызванное антителами к IgLON5.

«Исследования редких заболеваний могут развиваться только при условии регистрации пациентов в соответствующих регистрах», — подчёркивает Айзенберг. «Поэтому мы настоятельно призываем лечащих врачей принять участие в работе этих регистров. Например, в Германии это можно сделать с помощью сети GENERATE для аутоиммунного энцефалита».