Исследователи из Института рака Дана-Фарбер разработали анализ крови, который может кардинально изменить диагностику и мониторинг множественной миеломы (ММ) и её предвестников. Новый метод, известный как SWIFT-seq, использует секвенирование отдельных клеток для определения профиля циркулирующих опухолевых клеток (ЦОК) в крови, предлагая неинвазивную альтернативу традиционной биопсии костного мозга.

Исследование опубликовано в журнале Nature Cancer .

«Была проделана большая работа по выявлению геномных и транскриптомных особенностей, которые предсказывают неблагоприятный исход при ММ, но у нас всё ещё нет тестов для их оценки у наших пациентов», — сказала старший автор, доктор Ирен М. Гобриал. «Как врач, я хотела бы назначать своим пациентам именно такие тесты нового поколения».

Множественная миелома – сложный рак костного мозга, которому часто предшествуют такие состояния, как моноклональная гаммапатия неустановленного генеза (МГНЗ) и тлеющая множественная миелома (ТММ). Традиционно для оценки риска и мониторинга генетических изменений при этих заболеваниях использовалась биопсия костного мозга. Однако эти биопсии болезненны, проводятся нечасто, а сопутствующий метод, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), часто не даёт чётких результатов, что снижает эффективность оценки риска и влияет на решения о лечении.

«Было бы замечательно, если бы у нас был анализ крови, который превзойдет FISH и будет работать у большинства пациентов. Мы считаем, что SWIFT-seq может стать именно таким анализом», — сказал доктор Романос Склавенитис-Пистофидис, соавтор исследования.

SWIFT-seq предлагает инновационную альтернативу, позволяя врачам проводить оценку риска и генетический мониторинг с помощью простого анализа крови, что значительно упрощает и повышает надежность процесса. Помимо подсчёта ЦОК, SWIFT-seq предоставляет подробный генетический профиль, выявляя ключевые генетические изменения, критически важные для понимания заболевания. Этот метод превосходит по точности такие методы исследования костного мозга, как FISH. Кроме того, SWIFT-seq оценивает темпы роста опухоли и выявляет важные генетические паттерны, которые могут прогнозировать исходы заболевания, — всё это на основе одного образца крови .

«SWIFT-seq — это мощный метод, поскольку он позволяет измерить количество ЦОК, охарактеризовать геномные изменения опухоли, оценить пролиферативную способность опухоли и измерить прогностически полезные генные сигнатуры в рамках одного теста и образца крови», — сказал Гобриал.

В исследовании приняли участие 101 пациент и здоровые доноры. Исследование показало, что метод SWIFT-seq успешно выявил ЦОК у 90% пациентов с МГНЗ, СММ и ММ. Примечательно, что метод выявил ЦОК у 95% пациентов с СММ и 94% пациентов с впервые диагностированной ММ, то есть у групп, которым, скорее всего, будет полезна улучшенная стратификация риска и геномное наблюдение. Способность SWIFT-seq подсчитывать ЦОК на основе молекулярного штрихкода опухоли, а не маркеров клеточной поверхности, отличает его от существующих методов, таких как проточная цитометрия.

SWIFT-seq не только измеряет множество клинически значимых характеристик непосредственно в образце крови, но и дает новое понимание биологии циркуляции опухолевых клеток.

«Мы идентифицировали генную сигнатуру, которая, по нашему мнению, определяет кровоснабжение опухоли и может частично объяснить некоторые необъяснимые тайны биологии миеломы», — заявила доктор Элизабет Д. Лайтбоди, соавтор исследования. «Это может оказать огромное влияние на наши взгляды на замедление распространения опухоли у пациентов с миеломой и привести к разработке новых препаратов для этих пациентов».

Внедрение метода SWIFT-seq знаменует собой значительный прогресс в диагностике миеломы, предлагая малоинвазивный метод, позволяющий получить многослойную клинически полезную информацию из одного анализа крови . Этот прорыв может привести к улучшению результатов лечения пациентов и более глубокому пониманию биологии миеломы.