ИИ демонстрирует многообещающие возможности в прогнозировании прогрессирования аутоиммунных заболеваний
Аутоиммунные заболевания, при которых иммунная система ошибочно атакует собственные здоровые клетки и ткани организма, часто включают доклиническую стадию перед постановкой диагноза, которая характеризуется легкими симптомами или определенными антителами в крови. Однако у некоторых людей эти симптомы могут исчезнуть до того, как достигнуть кульминации в полной стадии заболевания.
По словам группы под руководством исследователей из Медицинского колледжа штата Пенсильвания, разработавшей новый метод прогнозирования прогрессирования аутоиммунного заболевания среди лиц с доклиническими симптомами, знание того, у кого может развиться заболевание, имеет решающее значение для ранней диагностики и вмешательства, улучшения лечения и более эффективного контроля заболевания.
Команда использовала искусственный интеллект (ИИ) для анализа данных из электронных медицинских карт и крупных генетических исследований людей с аутоиммунными заболеваниями, чтобы получить оценку прогнозирования риска. По сравнению с существующими моделями эта методология была на 25–1000% точнее в определении того, чьи симптомы перейдут в запущенное заболевание.
Результаты своего исследования исследовательская группа опубликовала в журнале Nature Communications .
«Нацелившись на более релевантную группу населения — людей с семейным анамнезом или тех, кто испытывает ранние симптомы, — мы можем использовать машинное обучение для выявления пациентов с самым высоким риском заболевания, а затем определить подходящие методы лечения, которые могут замедлить прогрессирование заболевания. Это гораздо более значимая и действенная информация», — сказал Дацзян Лю, заслуженный профессор, заместитель председателя по исследованиям и директор по искусственному интеллекту и биомедицинской информатике в Медицинском колледже штата Пенсильвания и один из ведущих авторов исследования.
По данным Национального института здравоохранения, около 8% американцев страдают аутоиммунными заболеваниями, и подавляющее большинство из них — женщины. Лю сказал, что чем раньше вы обнаружите болезнь и вмешаетесь, тем лучше, потому что после того, как аутоиммунные заболевания прогрессируют, ущерб может быть необратимым. Часто признаки заболевания появляются до того, как человеку ставят диагноз. Например, у пациентов с ревматоидным артритом антитела можно обнаружить в крови за пять лет до появления симптомов, объяснили исследователи.
Проблема прогнозирования прогрессирования заболевания заключается в размере выборки. Популяция людей, страдающих определенным аутоиммунным заболеванием, относительно мала. При меньшем количестве доступных данных сложнее разработать точную модель и алгоритм, сказал Лю.
Чтобы повысить точность прогнозирования, исследовательская группа разработала новый метод, названный Genetic Progression Score или GPS, для прогнозирования прогрессирования от доклинических стадий до стадий заболевания. GPS использует идею, лежащую в основе трансферного обучения — техники машинного обучения, при которой модель обучается на одной задаче или наборе данных, а затем настраивается на другую, но связанную задачу или набор данных, объяснил Бибо Цзян, доцент кафедры общественного здравоохранения в Медицинском колледже штата Пенсильвания и ведущий автор исследования. Это позволяет исследователям извлекать более качественную информацию из меньших выборок данных.
Например, в медицинской визуализации модели искусственного интеллекта могут быть обучены определять, является ли опухоль раковой или нераковой. Чтобы создать обучающий набор данных, медицинским экспертам необходимо маркировать изображения одно за другим, что может занять много времени и быть ограниченным количеством доступных изображений.
Лю объяснил, что вместо этого трансферное обучение использует более многочисленные, легко маркируемые изображения, такие как кошки и собаки, и создает гораздо больший набор данных. Задачу также можно передать на аутсорсинг. Модель учится различать животных, а затем ее можно усовершенствовать, чтобы различать злокачественные и доброкачественные опухоли.
«Вам не нужно обучать модель с нуля», — сказал Лю. «То, как модель сегментирует элементы изображения, чтобы определить, кошка это или собака, можно переносить. С некоторой адаптацией вы можете усовершенствовать модель, чтобы отделить изображение опухоли от изображения нормальной ткани».
GPS тренируется на данных из крупных исследований ассоциаций по геному с контролем (GWAS), популярного подхода в исследовании генетики человека, для выявления генетических различий у людей с определенным аутоиммунным заболеванием и у тех, у кого его нет, а также для выявления потенциальных факторов риска. Он также включает данные из электронных биобанков на основе медицинских карт, которые содержат богатую информацию о пациентах, включая генетические варианты, лабораторные тесты и клинические диагнозы.
Эти данные могут помочь идентифицировать людей на доклинических стадиях и охарактеризовать стадии прогрессирования от доклинической до стадии заболевания. Затем данные из обоих источников интегрируются для уточнения модели GPS, включая факторы, которые имеют отношение к фактическому развитию заболевания.
«Интеграция крупных исследований случай-контроль и биобанков заимствовала сильные стороны больших размеров выборок исследований случай-контроль и повысила точность прогнозов», - сказал Лю, объяснив, что у людей с высокими показателями GPS выше риск перехода от доклинической стадии к стадии заболевания.
Команда использовала реальные данные из биобанка Университета Вандербильта для прогнозирования прогрессирования ревматоидного артрита и волчанки, а затем подтвердила оценки риска GPS с помощью данных из биобанка All of Us, инициативы по сбору данных о состоянии здоровья Национальных институтов здравоохранения. GPS предсказывала прогрессирование заболевания лучше, чем 20 других моделей, которые опираются только на образцы биобанка или случай-контроль, а также те, которые объединяют образцы биобанка и случай-контроль с помощью других методов.
Точное прогнозирование прогрессирования заболевания с использованием GPS может обеспечить раннее вмешательство, целевой мониторинг и персонализированные решения по лечению, что приведет к улучшению результатов для пациентов, сказал Лю. Это также может улучшить дизайн клинических испытаний и набор пациентов, выявляя лиц, которые с наибольшей вероятностью получат пользу от новых методов лечения. Хотя это исследование было сосредоточено на аутоиммунных состояниях, исследователи заявили, что похожая структура может быть использована для изучения других типов заболеваний.
«Когда мы говорим о недостаточно представленных группах населения, речь идет не только о расе. Это также может быть группа пациентов, которые недостаточно изучены в медицинской литературе, поскольку они составляют лишь малую часть типичных наборов данных. ИИ и трансферное обучение могут помочь нам изучить эти группы населения и помочь сократить различия в состоянии здоровья», — сказал Лю. «Эта работа отражает силу комплексной исследовательской программы Penn State в области аутоиммунных заболеваний».