Возрастная дегенерация желтого пятна (ВМД), от которой страдают около 200 миллионов человек во всем мире и которая может привести к слепоте, поражает область глаза (сетчатку), используемую для чтения, вождения и выполнения многих других важных повседневных задач.

Новое исследование больших существующих наборов данных пациентов выявило генетические и демографические факторы, повышающие риск развития ВМД.

В исследовании, недавно опубликованном в журнале Nature Genetics , группа ученых работала с Программой для миллионов ветеранов (MVP) Управления исследований и разработок Министерства по делам ветеранов (VA), крупным биобанком ветеранов, набранных в более чем 60 медицинских центрах Министерства по делам ветеранов США (VA) по всей стране, с целью изучения демографических, образов жизни, клинических и генетических профилей риска развития ВМД.

В исследовании приняли участие более 287 000 ветеранов, зачисленных в программу MVP, и были объединены результаты с результатами нескольких других независимых биобанков, что позволило создать крупнейшее исследование генетического риска ВМД и первое исследование, включающее популяции разного происхождения.

«Важным аспектом нашего исследования является включение в MVP ветеранов африканского или латиноамериканского происхождения — групп, которые не были хорошо изучены в предыдущих генетических исследованиях ВМД», — сказал Судха Айенгар, профессор и заместитель председателя по исследованиям на кафедре популяционных и количественных медицинских наук в Медицинской школе Университета Кейс Вестерн Резерв.

«Эта разнообразная популяция представляет собой уникальный ресурс для поиска подсказок, которые позволят разработать методы лечения ВМД — заболевания, для которого существует лишь несколько эффективных методов лечения».

Коллективный геном человека, общий для всех предковых групп по всему миру, содержит дискретные признаки более высокого риска ВМД у лиц европейского происхождения по сравнению с лицами африканского или латиноамериканского происхождения.

«Увеличив размер исследуемой популяции», — сказал Судха, — «исследование предоставило дополнительную информацию для выявления генетических маркеров с более скромным, но потенциально важным биологическим вкладом в вероятность того, что у человека разовьется или не разовьется ВМД. Исследование также выявило увеличение числа генов, связанных с ВМД, с 34, которые были идентифицированы ранее, до 60».

Они также подтвердили более ранние убеждения, что история курения или употребления алкоголя увеличивает вероятность развития ВМД. Хотя около 90% участников MVP — мужчины, исследователи смогли подтвердить предыдущие наблюдения, что женщины более восприимчивы к ВМД, чем мужчины.

Судха руководил исследованием совместно с покойным Робертом Иго-младшим, Даной Кроуфорд и Джессикой Кук Бейли в Школе медицины. Они сотрудничали с Нилом Пичи, заместителем начальника штаба по исследованиям VA Northeast Ohio Healthcare System и профессором офтальмологических исследований в Cleveland Clinic Cole Eye Institute.

В исследовании приняли участие ученые из нескольких медицинских центров VA, в том числе Брайан Горман и Саиджу Пьяраджан (оба из VA Boston Healthcare System), Кристофер Халладей и Вун-Шие Ву (оба из Providence VA Medical Center), а также Паннос Руссос и Георгиос Водулакис (оба из Mt. Sinai и Bronx VA), «которые сыграли ключевую роль в интеграции данных из нескольких систем здравоохранения, когорт и типов данных для создания новых знаний о биологии AMD», — сказал Судха.