Все больше исследований показывают, что мужчины подвергаются риску развития рака из-за генетических мутаций BRCA1 и BRCA2, которые чаще всего связаны с раком груди и яичников у женщин.

Согласно обзорной статье в журнале JAMA Oncology, написанной экспертами из Онкологического центра имени Фреда Хатча и Вашингтонского университета, недавно разработанные национальные рекомендации по скринингу дают надежду на выявление риска развития рака , связанного с мутациями BRCA у мужчин, с помощью генетического тестирования и индивидуального скрининга рака.

«Недостаточно мужчин проходят генетическое тестирование, чтобы узнать, являются ли они носителями варианта гена BRCA1 или BRCA2, который увеличивает риск развития рака», — говорит ведущий автор Хизер Ченг, доктор медицины, доктор философии, директор Клиники генетики рака простаты Фреда Хатча. «А мужчины, которые знают, что они являются носителями, проходят тестирование для своих дочерей, но не всегда знают, почему это важно для их собственного здоровья».

В статье рассматриваются самые последние рекомендации по скринингу и лечению для мужчин, имеющих наследственный повреждающий вариант в двух генах, BRCA1 и BRCA2. Обзор включает обновленные рекомендации для мужчин с семейным анамнезом рака и другими факторами риска , которые могут помочь им, а их врачи понимают риски рака.

Мужчины составляют 50% носителей BRCA1/2 и имеют повышенный риск рака простаты и других видов рака; однако, текущий уровень тестирования мужчин составляет всего одну десятую от уровня тестирования женщин. В обзоре под «мужчинами» понимаются лица, которым при рождении был назначен мужской пол, и цитируется исследование, рекомендующее трансгендерным женщинам и гендерно-нейтральным и гендерно-флюидным носителям мутаций BRCA1/2 проходить индивидуальный скрининг рака на основе органов, специфичных для пола.

Поскольку гены наследуются из поколения в поколение, существует 50% вероятность того, что мужчина-носитель мутации BRCA1 или BRCA2 разделяет этот мутировавший ген со своим биологическим потомством. Чем раньше люди узнают о возможности носительства мутации BRCA1 или BRCA2, тем больше их медицинская помощь может быть персонализирована и адаптирована к их конкретной ситуации: отличительный признак обещания персонализированной медицины.

Несмотря на повышенный риск развития рака у мужчин, являющихся носителями генов BRCA1 или BRCA2, национальные рекомендации по генетическому тестированию и скринингу рака для мужчин разрабатывались медленнее, и в настоящее время национальные рекомендации начинают включать более конкретные меры для мужчин.

Из-за меньшей осведомленности общественности о риске наличия у мужчин мутаций BRCA1 или BRCA2 врачи и другие специалисты здравоохранения не всегда могут быть осведомлены о самых последних рекомендациях по скринингу, которые могут существовать в разных местах.

Чэн, который лечит пациентов с раком предстательной железы в клинике South Lake Union в Фред-Хатче, отметил, что такие программы, как Клиника генетики рака предстательной железы Фреда Хатча, Программа профилактики рака желудочно-кишечного тракта и Клиника профилактики рака молочной железы и яичников, сотрудничают с целью предоставления комплексных ресурсов как пациентам с раком, так и членам их семей , которые также могут иметь повышенный риск наследственного заболевания раком.

«У нас есть несколько программ, сосредоточенных на генетике рака и профилактике, которые помогают пациентам и их семьям», — сказал Ченг. «Я встречаюсь с братьями и сыновьями моих пациентов, некоторые из которых еще до того, как у них диагностировали рак, чтобы поговорить о скрининге на рак простаты. И это действительно приятно. Людям важно знать, что у нас есть эти ресурсы, потому что иногда они не знают, куда обратиться за современными методами раннего выявления, профилактики и лечения рака».

Национальные рекомендации для мужчин, имеющих мутацию BRCA1 или BRCA2, доступны на веб-сайтах BRCA Research and Cure Alliance и Basser Center for BRCA.

Мужчинам следует более активно обсуждать с лечащим врачом историю онкологических заболеваний в своих семьях, чтобы гарантировать им доступ к генетическому тестированию в случае необходимости.

В совокупности эти действия должны помочь большему количеству мужчин осознать риск возникновения рака в течение жизни, что может привести к более раннему выявлению рака и лучшим результатам.

«Это недавние изменения в рекомендациях», — подчеркнул Чэн. «Я лично надеюсь, что по мере того, как все больше людей, включая мужчин, будут проходить скрининг, мы сможем быстрее продвигать прогресс и исследования, находить людей, наиболее пострадавших, и работать вместе, чтобы снизить бремя раковых заболеваний, связанных с BRCA1 и BRCA2».