Каждая болезнь формируется генетическим компонентом, а также факторами окружающей среды, такими как загрязнение воздуха, климат и социально-экономический статус. Однако степень, в которой генетика или окружающая среда играют роль в риске заболевания, и насколько это может быть отнесено к каждому из них, не очень хорошо изучена. Таким образом, действия, которые люди могут предпринять, чтобы снизить свой риск заболевания, часто не ясны.

Группа исследователей под руководством Penn State College of Medicine нашла способ разделить генетические и экологические эффекты риска заболевания, используя большую, репрезентативную в масштабах страны выборку. Они обнаружили, что в некоторых случаях предыдущие оценки преувеличивали вклад генов в риск заболевания и что образ жизни и факторы окружающей среды играют большую роль, чем считалось ранее. В отличие от генетики, факторы окружающей среды, такие как воздействие загрязнения воздуха, можно легче изменить. Это означает, что потенциально существует больше возможностей для снижения риска заболевания.

Исследователи опубликовали свою работу в журнале Nature Communications.

«Мы пытаемся понять, в какой степени генетика и окружающая среда влияют на развитие заболеваний. Если мы более точно поймем, как каждый из факторов вносит свой вклад, мы сможем лучше прогнозировать риск заболевания и разрабатывать более эффективные вмешательства, особенно в эпоху прецизионной медицины», — сказал Бибо Цзян, доцент кафедры общественного здравоохранения в Медицинском колледже штата Пенсильвания и старший автор исследования.

Исследователи заявили, что в прошлом было сложно количественно оценить и измерить факторы риска окружающей среды, поскольку они могли охватывать все: от диеты и физических упражнений до климата. Однако, если факторы окружающей среды не учитываются в моделях риска заболеваний, анализы могут ложно приписывать общие риски заболеваний среди членов семьи генетике.

«Люди, живущие в одном районе, имеют одинаковый уровень загрязнения воздуха, социально-экономический статус, доступ к поставщикам медицинских услуг и пищевую среду», — сказал Дацзян Лю, выдающийся профессор, заместитель председателя по исследованиям, директор по искусственному интеллекту и биомедицинской информатике в Медицинском колледже штата Пенсильвания и соавтор исследования. «Если мы сможем разделить эти общие среды, то то, что останется, может более точно отражать генетическую наследуемость заболеваний».

В этом исследовании команда разработала модель пространственного смешанного линейного эффекта (SMILE), которая включает как генетические, так и геолокационные данные. Геолокация — приблизительное географическое местоположение человека — служила суррогатной мерой для экологических факторов риска на уровне сообщества.

Используя данные из IBM MarketScan, базы данных медицинских страховых требований с электронными медицинскими картами более 50 миллионов человек из полисов медицинского страхования на основе работодателей в Соединенных Штатах, исследовательская группа отфильтровала информацию по более чем 257 000 нуклеарных семей и собрала результаты заболеваний для 1083 заболеваний. Затем они дополнили данные, включив общедоступные экологические данные, включая климатические и социально-демографические данные, а также уровни твердых частиц 2,5 (PM 2,5 ) и диоксида азота (NO 2 ).

Анализ группы привел к более точным оценкам факторов, способствующих риску заболевания. Например, предыдущие исследования пришли к выводу, что генетика вносит вклад в 37,7% риска развития диабета 2 типа. Когда исследовательская группа переоценила данные, их модель, учитывающая влияние окружающей среды, обнаружила, что предполагаемый генетический вклад в риск диабета 2 типа снизился до 28,4%; большую долю риска заболевания можно отнести к факторам окружающей среды. Аналогичным образом предполагаемый вклад в риск ожирения, приписываемый генетике, снизился с 53,1% до 46,3% при корректировке с учетом факторов окружающей среды.

«Предыдущие исследования пришли к выводу, что генетика играет гораздо большую роль в прогнозировании риска заболевания, и наше исследование пересмотрел эти цифры», — сказал Лю. «Это означает, что люди могут сохранять надежду, даже если у них есть родственники с диабетом 2 типа, например, потому что они могут многое сделать, чтобы снизить свой собственный риск».

Исследовательская группа также использовала данные для количественной оценки того, оказывают ли два конкретных загрязнителя в воздухе — PM 2.5 и NO 2 — причинно-следственное влияние на риски заболеваний . По словам исследователей, предыдущие исследования объединяли PM 2.5 и NO 2 в одну коллективную меру загрязнения воздуха. Однако в этом исследовании они обнаружили, что эти два загрязнителя имеют разные и отчетливые причинно-следственные связи с состояниями здоровья. Например, показано, что NO 2 напрямую вызывает такие состояния, как высокий уровень холестерина, синдром раздраженного кишечника и диабет как 1-го, так и 2-го типа, но не PM 2.5 . С другой стороны, PM 2.5 может иметь более прямое причинно-следственное влияние на функцию легких и нарушения сна.

В конечном итоге, по словам исследователей, эта модель позволит более глубоко рассмотреть вопросы о том, почему некоторые заболевания могут быть более распространены в определенных географических регионах.

Другие авторы статьи из Университета штата Пенсильвания: Хавелл Маркус и Остин Монтгомери, оба имеющие двойную медицинскую степень и докторантуру в Медицинском колледже штата Пенсильвания; Лора Каррел, профессор биохимии и молекулярной биологии; Артур Берг, профессор наук общественного здравоохранения; и Цюньхуа Ли, профессор статистики. Дэниел Макгуайр, который был докторантом программы по биостатистике на момент проведения исследования, был одним из руководителей исследования. Соавторы Лина Ян и Цзинюй Сюй, которые были докторантами программы по биостатистике на момент проведения исследования, также внесли свой вклад в статью.