Согласно новому исследованию Йельской школы медицины, редкие генетические изменения, которые возникают спонтанно и не наследуются от родителей, могут способствовать возникновению синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Хотя в ходе предыдущих исследований дезоксирибонуклеиновой кислоты (обычно называемой ДНК, молекулы в организме, содержащей генетическую информацию , которая обычно передается по наследству) было установлено, что распространенные генетические изменения играют важную роль в возникновении СДВГ, исследователи из Йельского центра изучения детей (YCSC) и Йельского отделения психиатрии демонстрируют, что редкие de novo (спонтанные) генетические изменения в коде ДНК могут способствовать генетическим основам этого распространенного расстройства, возникающего в детском возрасте.

Под руководством врачей, которые информируют свою клиническую практику посредством научных исследований — и наоборот — исследование также выявило ген риска СДВГ, который ранее был идентифицирован как ген риска расстройства аутистического спектра. Кроме того, данные исследования указывают на то, что существует примерно тысяча генов, лежащих в основе риска СДВГ, которые еще не были идентифицированы.

Эти результаты дают новое понимание биологии СДВГ, а также демонстрируют потенциал секвенирования ДНК в более крупных когортах для обнаружения дополнительных генов риска. Это, в свою очередь, имеет значение для разработки более эффективных методов лечения и вмешательств для этого распространенного нейроразвивающего состояния.

Доцент YCSC Эмили Олфсон была ведущим автором этого совместного исследования, опубликованного в июле в журнале Nature Communications . Олфсон также является практикующим детским психиатром в специализированной клинике YCSC по лечению тикозных расстройств, обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) и СДВГ.

«Доктор Олфсон — молодой врач-ученый, который руководил анализом и написанием этого новаторского проекта, опубликованного в высокоимпактном журнале, что является заметным достижением», — сказал Томас Фернандес, соавтор исследования, который является практикующим психиатром в дополнение к своей роли заместителя председателя по исследованиям в YCSC.

Фернандес добавил, что, учитывая постоянную клиническую практику Олфсона, «эта работа была настоящим начинанием «от постели больного до лабораторного стола».

Анализы исследований проводились на основе деидентифицированных генетических данных из международной выборки из 152 трио родитель-ребенок, каждое из которых состояло из ребенка, соответствующего критериям диагноза СДВГ, и обоих биологических родителей. Данные были получены из четырех мест: Медицинской школы Университета Сан-Паулу, Центра наркозависимости и психического здоровья в Торонто, Международного университета Флориды и биобанка Genizon от Génome Québec.

Авторы отметили, что это международное сотрудничество , включая интеграцию данных случай-контроль из большого независимого набора данных, значительно расширило возможности исследования и внесло важный вклад в понимание сложностей СДВГ и других нарушений нейроразвития.

«Наше путешествие началось с фундаментального вопроса о генетических основах СДВГ», — пояснили авторы исследования в сообщении в блоге о статье. «Хотя исследования ассоциаций по всему геному выявили общие генетические варианты, связанные с СДВГ, они объясняют лишь малую часть наследуемости расстройства. Мы были особенно заинтересованы в изучении роли редких генетических вариаций в риске СДВГ».

Авторы добавили о результатах: «Мы поняли, что их потенциальное влияние выходит за рамки только СДВГ. Наше исследование дополняет растущие доказательства общих генетических факторов риска при различных расстройствах нейроразвития и психиатрических расстройствах. Это говорит о том, что эти состояния, хотя и являются клинически различными, могут иметь перекрывающиеся биологические основы».