Исследователи из Института медицинских исследований Гарри Перкинса и Университета Западной Австралии (UWA) обнаружили генетическую причину редкого мышечного заболевания, которое вызывает мышечную слабость, опущение век и затруднение глотания.

Заболевание, известное как окулофарингодистальная миопатия (OPDM), является наследственным мышечным заболеванием. Гены, связанные с OPDM, ранее были идентифицированы только в азиатских популяциях.

Исследователи из Группы генетики редких заболеваний и функциональной геномики Перкинса под руководством доцента Джины Равенскрофт и Группы профилактической генетики под руководством почетного профессора Найджела Лэйнга опубликовали в журнале Nature Communications результаты международного исследования, в котором была выявлена ​​генетическая причина ОПСД у людей европейского происхождения .

Исследователи обнаружили, что определенный тип мутации, расширение повторяющейся последовательности в гене ABCD3 запускает каскад клеточных проблем, которые в конечном итоге приводят к мышечной дегенерации. Эти повторные расширения было трудно определить, но новые технологии и компьютерные инструменты позволили исследователям легче находить эти повторные расширения, которые вызывают заболевания.

«Очень важно изучать генетические вариации в разных популяциях. Открытие того, что ген ABCD3 является причиной ОПСД у европейцев, расширяет понимание этого заболевания и открывает исследователям возможность изучения потенциальных методов лечения этого и подобных мышечных заболеваний», — сказал доцент Равенскрофт.

«Выявление генов , вызывающих заболевания, для семей настолько полезно, что часто семьи сталкиваются с этими меняющими жизнь симптомами, и многие так и не получают ответов о причине своего расстройства. Для некоторых семей это положило конец очень долгой диагностической одиссее, поскольку образцы ДНК были впервые получены почти 30 лет назад».

Существует более 10 000 различных редких заболеваний , 70% из которых начинаются в детстве. Большинство этих заболеваний имеют генетическое происхождение, и семьям приходится полагаться на медицинских исследователей , чтобы найти иголку гена болезни в стоге сена своей ДНК.

«Редкие заболевания поражают примерно 1 из 10 человек, и эти семьи могут всю жизнь обходиться без ответов. Выявив генетическую причину, мы можем дать семьям лучшее понимание прогрессирования заболевания, вероятности его передачи, и, что немаловажно, это дает возможность в один прекрасный день найти новые методы лечения или излечения», — сказал доцент Равенскрофт.