Используя уникальный набор генетических и клинических данных по колоректальному раку, исследователи из Университета Уппсалы выявили новые генетические изменения и разработали новый молекулярный классификатор вариантов опухолей. Это открытие может привести к улучшению возможностей для индивидуализированной терапии. Это показано в исследовании, недавно опубликованном в журнале Nature .

Колоректальный рак — третий по распространенности и второй по смертности тип опухолей . Заболевание вызывается мутациями в генах-драйверах рака, которые приводят к неконтролируемому росту клеток.

Чтобы понять связь между генетическими изменениями и развитием заболевания, а также прогнозом, исследователи из Уппсалы и их коллеги секвенировали ДНК из опухолевых и нормальных тканей более тысячи пациентов с колоректальным раком .

«Поскольку у нас также есть доступ к клинической информации от этих пациентов, наша работа привела к созданию одной из крупнейших в мире когорт колоректального рака с исчерпывающими клиническими и геномными данными. Масштаб этого набора данных является новаторским и предлагает большой объем информации для ученых в этой области», — говорит Тобиас Шёблом, профессор кафедры иммунологии, генетики и патологии и один из исследователей, руководивших исследованием.

В первой публикации когорты исследователи идентифицировали почти сотню мутировавших генов-драйверов рака. Из них 9 были новыми для колоректального рака, а 24 — для любого вида рака. Исследователь также изучил, какие типы генетических изменений присутствовали, включая небольшие мутации и более крупные структурные вариации, а также изменения, которые влияли на активность генов.

«Полученная нами генетическая информация затем сравнивалась с клинической информацией, в частности, с данными о выживаемости: таким образом мы определили ключевые прогностические геномные изменения в определенных группах пациентов. Некоторые из этих результатов подтверждают предыдущие исследования, в то время как другие являются новыми открытиями», — говорит Луис Нунес, научный сотрудник кафедры иммунологии, генетики и патологии Уппсальского университета и один из первых авторов исследования.

Ученые также использовали результаты исследования для разработки новой стратегии молекулярной классификации колоректального рака.

«Наш классификатор основан на активности генов, и с его помощью мы смогли эффективно классифицировать большинство опухолей по пяти прогностическим подтипам с различными молекулярными характеристиками. Это уточняет и дополняет предыдущие классификаторы подтипов колоректального рака и обеспечивает более четкую прогностическую картину различных групп опухолей», — говорит Нунес.

Ученые, стоящие за исследованием, полагают, что их открытие прогностических мутаций и новых молекулярных подтипов опухолей важно как для будущих исследований генов колоректального рака, так и для разработки инновационных диагностических и терапевтических стратегий.

«Наше исследование знаменует собой значительный шаг вперед в борьбе с колоректальным раком. Мы надеемся, что оно приблизит нас к прецизионной медицине с более эффективными методами лечения и улучшенными результатами лечения пациентов», — говорит Шёблом.

Исследование проводилось в сотрудничестве с исследователями из Каролинского института, Университета Умео и BGI Genomics в Китае.