Исследование учёных из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего пролило новый свет на извечный вопрос: что делает человеческий мозг уникальным? Исследование опубликовано в журнале Science Advances .

Открытие группы стало результатом исследования областей генома человека, ускоренно развивающихся у человека (HAR), — участков генома человека, которые в ходе эволюции накопили необычайно высокий уровень мутаций. HAR представляют большой научный интерес, поскольку предполагается, что они играют важную роль в формировании специфических для человека признаков, а также связаны с нарушениями нейроразвития, такими как аутизм.

Одна из причин, по которой ученые считают, что HAR-гены наделяют человека специфическими чертами, заключается в том, что их генетические последовательности претерпели быстрые изменения с тех пор, как мы отделились от нашего ближайшего ныне живущего родственника — шимпанзе — примерно 5 миллионов лет назад.

Теперь исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего идентифицировали один конкретный HAR — HAR123 — который, по-видимому, играет важную роль в формировании человеческого мозга .

Исследователи обнаружили, что HAR123 сам по себе не является геном, а представляет собой тип молекулярного «регулятора громкости», известного как транскрипционный энхансер. Транскрипционные энхансеры контролируют, какие гены активируются, насколько сильно и в какие моменты развития организма.

Выступая в качестве транскрипционного усилителя, HAR123 стимулирует развитие нейрональных клеток-предшественников, клеток, дающих начало двум основным типам клеток мозга — нейронам и глиальным клеткам . HAR123 также влияет на соотношение нейронов и глиальных клеток, образующихся из нейрональных клеток-предшественников .

В конечном счете, HAR123 способствует развитию особенно развитой человеческой черты, называемой когнитивной гибкостью, или способностью отучиваться и заменять предыдущие знания.

Помимо открытия новых знаний о биологии человеческого мозга, результаты исследования также предлагают молекулярное объяснение некоторых радикальных изменений, произошедших в нём в ходе эволюции. Это подтверждается, например, выводом авторов о том, что человеческий вариант HAR123 оказывает иное молекулярное и клеточное действие, чем вариант HAR123 шимпанзе, как в стволовых клетках, так и в клетках-предшественниках нейронов в чашке Петри.

Необходимы дальнейшие исследования для более полного понимания молекулярного механизма действия HAR123 и того, действительно ли человеческий вариант HAR123 обуславливает специфические для человека нейронные особенности. Это направление исследований может привести к лучшему пониманию молекулярных механизмов, лежащих в основе многих нарушений нейроразвития, таких как аутизм.

Исследованием руководили Майлз Уилкинсон, доктор философии, заслуженный профессор, и Кун Тан, доктор философии, доцент кафедры акушерства, гинекологии и репродуктивных наук Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего.