Недавно обнаруженная мутация гена при заболевании глаз названа в честь слепого ирландского поэта
Исследователи из Университетского колледжа Дублина (UCD) обнаружили, что мутация в гене emc1 вызывает серьезные проблемы со зрением у данио-рерио. У данио-рерио с этой мутацией плохо развиты глазные клетки, слабее реакция на свет и изменения в нормальной структуре сетчатки. Эти крошечные тропические рыбки используются в качестве инструмента для поиска новых генов, вызывающих наследственную слепоту, и помогают найти лучшие методы лечения наследственной ретинальной слепоты.
Команда искусственно создала мутации случайным образом по всему геному данио- рерио . Потомство этих данио-рерио затем было проверено на наличие признаков слепоты. Одно из семейств данио-рерио, идентифицированных командой, несет мутацию в гене emc1, которую они изначально назвали данио-рерио «raifteirí» (raf) в честь слепого ирландского поэта XVIII века Антуана О'Райфтейри. Результаты опубликованы в журнале The FASEB Journal .
Постдокторант, исследователь доктор Тесс Макканн объясняет: «Рыбы зебры raf не реагировали на визуальные тесты и имели серьезные проблемы со зрением. Глазные клетки у этих рыбок зебры были тоньше и имели необычную форму. Гены, необходимые для обработки глазом световых сигналов, не работали так, как должны. Наше исследование показывает жизненно важную роль Emc1 в зрении и закладывает основу для изучения потенциальных решений его дисфункции».
Ген emc1 имеет решающее значение для правильного функционирования эндоплазматического ретикулума, который является частью клетки, участвующей в производстве и транспорте белка. Это исследование подчеркивает роль гена emc1 в здоровье сетчатки и дает представление о том, как мутации в этом гене могут привести к наследственным заболеваниям сетчатки.
Наследственные заболевания сетчатки — это редкие заболевания глаз, которые приводят к прогрессирующей потере зрения из-за дегенерации клеток сетчатки, светочувствительного слоя в задней части глаза. У пациентов было выявлено более 300 генов, но часто неясно, как мутации вызывают потерю зрения.
В настоящее время существует одна одобренная терапия, но она подходит только для небольшого числа пациентов. Для многих пациентов не существует эффективного лечения.
Исследование также показывает, что данио-рерио являются ценным инструментом для изучения заболеваний человека и поиска новых методов лечения, поскольку они имеют много общего с нами в биологии.
«Мы разработали первую модель позвоночного животного с полной потерей emc1. Это чрезвычайно полезный инструмент для изучения заболеваний глаз и поиска новых методов лечения. Он позволил нам провести первую комплексную оценку зрительного поведения при отсутствии этого гена и обнаружить, что фоторецепторы особенно чувствительны к потере emc1».
Профессор Брендан Кеннеди и его команда планируют дальнейшие исследования с использованием этой новой модели данио-рерио, чтобы понять заболевания человека, связанные с ЭМК, и помочь найти терапевтические подходы.
Профессор Кеннеди из Школы биомолекулярных и биомедицинских наук UCD и Института Конвея UCD сказал: «Теперь у нас есть возможность исследовать потенциальные эффекты мутаций гена emc1 , которые были связаны с пациентами-людьми, но еще не подтверждены экспериментально. Мы также можем использовать фармакологические соединения, ранее идентифицированные нашей командой, чтобы посмотреть, можно ли восстановить зрение».
Руководящие принципы наименования генов включают передачу чего-либо о характере или функции продукта гена. Raifteirí (raf) опирается на ирландское наследие и подчеркивает культурную идентичность в научном наименовании. Это подразумевает причину быть lán dúchais (полным надежды) для будущих методов лечения наследственной слепоты.