Исследование группы профессора Кристель Слигерс (VIB-UAntwerp), опубликованное в Acta Neuropathologica, предложило новые идеи о генетических факторах, которые вызывают болезнь Альцгеймера. Используя образцы из коллекции мозга Лёвена, исследователи связали определенные гены не только с такими отличительными признаками, как тау-клубки и амилоидные бляшки, но и с другими, менее понятными изменениями мозга.
Болезнь Альцгеймера (БА), наиболее распространенная причина слабоумия, имеет сильную генетическую основу, с оценками наследуемости от 60% до 80%. Хотя такие отличительные черты, как тау-клубки и бляшки бета-амилоида (Aβ), хорошо известны, другие сопутствующие изменения мозга часто осложняют прогрессирование заболевания. Лаборатория профессора Слигерса в VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology фокусируется на генетических исследованиях для выявления ранних терапевтических целей и генов риска для БА.
В своем недавнем исследовании ученые проанализировали ДНК 325 человек в возрасте 50 лет и старше, чья мозговая ткань хранится в коллекции мозга Лёвена. Они идентифицировали 75 генетических вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера, с помощью низкопокрывающего секвенирования всего генома и сравнили эти данные с патологическими изменениями мозга, включая тау-клубки, амилоидные бляшки и другие поражения.
Основные выводы
Одним из ключевых открытий является генетический вариант в гене APH1B, который напрямую влияет на формирование тау-клубков . Они нарушают структуру и функцию клеток мозга, что приводит к прогрессирующему снижению когнитивных способностей, наблюдаемому при болезни Альцгеймера.
Другое важное открытие касается гена APOE, уже хорошо известного своей ролью в заболевании. Это исследование подтвердило его связь с образованием амилоидных бляшек, но также показало его участие в грануляционно-вакуолярной дегенерации — форме повреждения клеток, связанной с запрограммированной гибелью клеток.
Команда также обнаружила связи между менее известными генами и аномалиями, связанными с болезнью Альцгеймера. Например, ген BIN1 был связан с отложениями α-синуклеина, признаком болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви, а TPCN1 был связан с включениями TDP-43, которые могут ухудшить симптомы.
Первый автор Селеста Лорейссен объясняет: «Болезнь Альцгеймера — это не универсальное заболевание. Наша работа показывает, что определенные гены влияют на различные аспекты патологии мозга, приближая нас к пониманию всей сложности этого заболевания».
Коллекция мозга Лёвена
Это исследование опиралось на Leuven Brain Collection, уникальный биобанк тканей человеческого мозга. Коллекция включает образцы от людей с диагнозом AD, людей с ранними изменениями мозга, но без симптомов, и здоровых людей. Ее разнообразие позволило исследователям раскрыть генетические влияния на широкий спектр изменений мозга, а не только на традиционные признаки болезни Альцгеймера.
Профессор Слигерс подчеркивает ценность этого ресурса: «Доступ к такой хорошо документированной коллекции бесценен. Он дает прямой взгляд на молекулярные основы нейродегенерации, помогая нам понять, почему при болезни Альцгеймера происходят определенные патологические изменения».
Эти результаты подчеркивают сложность болезни Альцгеймера и подчеркивают важность изучения генетических вариаций в отношении конкретных патологических признаков. Выходя за рамки подхода «один размер подходит всем», ученые могут лучше понять, как различные биологические процессы сходятся, вызывая снижение когнитивных способностей. Раскрытие этих генетических связей может в конечном итоге привести к таргетным методам лечения, которые будут учитывать различные способы проявления болезни у людей.
Спасибо за статью! Это исследование действительно открывает новые горизонты в понимании болезни Альцгеймера. Интересно, какие практические шаги можно предпринять на основе этих данных?
Впечатляет, как генетика влияет на такие сложные заболевания. У меня в семье была болезнь Альцгеймера, и я всегда искал информацию о новых исследованиях. Надеюсь, это поможет в будущем!
Я немного запуталась в терминологии, но основной вывод о связи генов с изменениями в мозге мне понятен. Есть ли возможность узнать больше о конкретных генах, упомянутых в исследовании?
Ого, удивительно, что такие сложные процессы можно изучить на уровне генов! Буду следить за новыми публикациями на эту тему. Благодарю за информацию!
Как хорошо, что такие исследования проводятся! Каждое новое открытие приближает нас к пониманию болезни. Есть ли у вас рекомендации по литературе на эту тему?
Интересно, как это повлияет на методы лечения. Я сам изучаю нейробиологию, и мне было бы приятно узнать, как данные о генах могут быть использованы в клинической практике.
Спасибо за актуальную информацию! Я работаю в сфере психологии и очень заинтересована в том, как генетические факторы влияют на поведение людей с Альцгеймером.
Чтение таких статей всегда вдохновляет! Я потерял бабушку из-за этой болезни и надеюсь, что новые исследования помогут в будущем предотвратить подобные случаи.
Я всегда считала, что генетика – это основа многих заболеваний. Благодаря вашим материалам я начал глубже изучать эту тему. Буду ждать новых публикаций!
Здорово видеть, как наука продвигается вперед. Можно ли ожидать более подробных исследований по другим формам деменции?
Как это исследование повлияет на диагностику? Я работаю в медицине, и меня интересует, будут ли какие-то изменения в подходах к выявлению болезни Альцгеймера.
Удивительные данные! Я активно занимаюсь благотворительностью в области ухода за больными Альцгеймером. Надеюсь, что такие исследования помогут улучшить качество жизни пациентов.