Ученые построили карту микросателлитного полиморфизма генома человека
Недавно исследовательская группа создала глобальную генетическую карту полиморфизма тандемных повторов с переменным числом (VNTR), названную картой полиморфизма VNTR NyuWa.
Команда создала карты, используя данные глубокого секвенирования всего генома из 8222 геномов в 140 странах и регионах, обеспечивает всестороннее покрытие основных повторяющихся элементов последовательности (ME и STR в предыдущих исследованиях, VNTR в этом исследовании) в геноме человека, используя геномный ресурс NyuWa. Он служит критически важным справочным материалом для систематического анализа вариаций в повторяющихся элементах последовательности.
Команду возглавили профессора Сюй Тао и Хэ Шуньмин из Института биофизики Китайской академии наук. Результаты были опубликованы в журнале Cell Genomics 27 ноября.
VNTR, также известные как микросателлитная ДНК, могут повышать риск заболеваний не только за счет увеличения длины, но и за счет изменений в их повторяющихся мотивах, которые проявляют независимые патогенные эффекты.
Однако из-за ограничений в размере выборки, глубине секвенирования, разнообразии популяции и алгоритмах идентификации генетические исследования VNTR в существующих крупномасштабных геномных проектах оказались недостаточными, в результате чего определенная наследуемость в геноме человека осталась необъясненной.
В этом исследовании ученые выявили более 2,5 миллионов полиморфизмов длины VNTR (VNTR-LP) и 11 миллионов полиморфизмов мотива VNTR (VNTR-MP). Среди них около 1/3 были уникальными для популяции NyuWa, причем большинство из них были редкими вариантами.
Исследователи систематически проанализировали функциональные характеристики VNTR, в частности их регуляторную роль в экспрессии генов .
«Мы обнаружили, что VNTR могут влиять на экспрессию генов посредством изменения длины или дозировки мотива», — сказал профессор Хэ.
Исследователи также изучили закономерности распределения полиморфизмов VNTR в различных популяциях и изучили их потенциальное влияние на фенотипическую дифференциацию человека и восприимчивость к заболеваниям.
Эта работа расширяет сферу вариации повторяющихся элементов последовательности в генетических исследованиях и предлагает новые идеи о роли этих элементов в регуляции генов. Она также предоставляет существенный ресурс для будущих клинических исследований и исследований ассоциаций генотип-фенотип.