Недавно исследовательская группа создала глобальную генетическую карту полиморфизма тандемных повторов с переменным числом (VNTR), названную картой полиморфизма VNTR NyuWa.
Команда создала карты, используя данные глубокого секвенирования всего генома из 8222 геномов в 140 странах и регионах, обеспечивает всестороннее покрытие основных повторяющихся элементов последовательности (ME и STR в предыдущих исследованиях, VNTR в этом исследовании) в геноме человека, используя геномный ресурс NyuWa. Он служит критически важным справочным материалом для систематического анализа вариаций в повторяющихся элементах последовательности.
Команду возглавили профессора Сюй Тао и Хэ Шуньмин из Института биофизики Китайской академии наук. Результаты были опубликованы в журнале Cell Genomics 27 ноября.
VNTR, также известные как микросателлитная ДНК, могут повышать риск заболеваний не только за счет увеличения длины, но и за счет изменений в их повторяющихся мотивах, которые проявляют независимые патогенные эффекты.
Однако из-за ограничений в размере выборки, глубине секвенирования, разнообразии популяции и алгоритмах идентификации генетические исследования VNTR в существующих крупномасштабных геномных проектах оказались недостаточными, в результате чего определенная наследуемость в геноме человека осталась необъясненной.
В этом исследовании ученые выявили более 2,5 миллионов полиморфизмов длины VNTR (VNTR-LP) и 11 миллионов полиморфизмов мотива VNTR (VNTR-MP). Среди них около 1/3 были уникальными для популяции NyuWa, причем большинство из них были редкими вариантами.
Исследователи систематически проанализировали функциональные характеристики VNTR, в частности их регуляторную роль в экспрессии генов .
«Мы обнаружили, что VNTR могут влиять на экспрессию генов посредством изменения длины или дозировки мотива», — сказал профессор Хэ.
Исследователи также изучили закономерности распределения полиморфизмов VNTR в различных популяциях и изучили их потенциальное влияние на фенотипическую дифференциацию человека и восприимчивость к заболеваниям.
Эта работа расширяет сферу вариации повторяющихся элементов последовательности в генетических исследованиях и предлагает новые идеи о роли этих элементов в регуляции генов. Она также предоставляет существенный ресурс для будущих клинических исследований и исследований ассоциаций генотип-фенотип.
Спасибо за интересную статью! Мне очень интересно, как эти исследования могут повлиять на понимание наследственных заболеваний.
Удивительно, что такие детали генома могут быть картированы. Стало быть, это открывает новые горизонты в генетических исследованиях?
Я раньше не знала о полиморфизме VNTR. Этот материал заставил меня задуматься о том, как много еще мы не знаем о своем геноме!
Какой интересный подход! Будет ли эта карта доступна для исследований в других странах?
Как здорово видеть, что наука так активно развивается! Спасибо авторам за проделанную работу.
Это открытие может изменить наше представление о генетике человека. Есть ли примеры практического применения таких карт в медицине?
Вдохновляющая статья! Я сама занимаюсь генетикой и была бы рада поучаствовать в подобных исследованиях.
Интересно, каким образом ученые собирали данные для этой карты. Есть ли какие-то особенности в методах исследования?
Спасибо за информацию! Я всегда интересовалась генетикой, и такие открытия вдохновляют меня на дальнейшее изучение.
Здорово, что мы можем теперь более детально исследовать вариации в нашем геноме! Как это может повлиять на индивидуализированную медицину?
Это открытие на самом деле может изменить подходы к лечению многих заболеваний. Я в восторге от науки!
Как интересно! А будет ли возможность получить доступ к этой карте для дальнейших исследований? Это могло бы помочь многим ученым!