Исследователи из Флори обнаружили, как редкая генетическая мутация нарушает молекулярный «ворота», вызывая тяжелую инвалидизирующую эпилептическую энцефалопатию развития (DEE) у младенцев.
Биофизик из Флори, доктор Геза Берецки, сказал, что DEE — это разрушительное заболевание, которое может начаться вскоре после рождения и привести к тяжелой инвалидности или смерти.
«Натриевые каналы — это крупные белки, расположенные в мембранах нейронов, которые обладают механизмом, немного напоминающим самозакрывающиеся ворота», — сказал доктор Берецки.
«У здоровых людей эти клеточные ворота на короткое время открываются, а затем автоматически закрываются, чтобы предотвратить непрерывный поток ионов натрия в нейроны. Мы обнаружили, что при определенных формах DEE, вызванных мутациями в гене, кодирующем нейрональный натрий Nav1.2, ворота всегда открыты, позволяя ионам непрерывно течь, что приводит к судорогам».
Это важное открытие описано в статье, опубликованной в журнале Brain .
Доктор Берецки, первый автор статьи, сказал, что точно рассчитанный по времени поток ионов натрия в нейроны является частью нормальной передачи сигналов в мозге, но впервые исследователи продемонстрировали, что мутации SCN2A могут вызывать непрерывный поток ионов натрия в нейроны, что приводит к судорогам.
«Мы работали с данными пациентов с DEE в Австралии и за рубежом, проводили эксперименты по измерению нейронной функции в образцах клеток и компьютерное моделирование белка, затронутого мутацией», — сказал доктор Берецки из группы ионных каналов и заболеваний человека Института Флори.
«Мы обнаружили, что мутация в SCN2A, вызывающая DEE, нарушает быструю инактивацию канала Nav1.2. Это нарушает способность мозга отключать нейронные сигналы, вызывая общее повышение возбудимости мозга».
SCN2A — очень большой ген, что означает, что он имеет огромный потенциал для генетической изменчивости . Количество различных мутаций SCN2A продолжает расти по мере того, как секвенирование генов становится все более распространенным.
Доктор Берецки отметил, что обширные исследования Флори в области генетических эпилепсий, включая SCN2A, не только углубляют наше понимание заболеваний ионных каналов, но и открывают новые важные молекулярные взаимодействия, необходимые для быстрого процесса инактивации в каналах Nav1.2.
«Хотя эти открытия важны для развития фундаментальной науки, они также имеют многообещающие терапевтические последствия. Препараты, способные модифицировать механизм инактивации Nav1.2, могут проложить путь к более эффективным персонализированным стратегиям лечения для затронутых лиц», — сказал доктор Берецки.
Спасибо за статью! Это открытие может стать шагом к новым методам лечения для детей с эпилепсией. Есть ли уже какие-то опыты по применению этой информации в клинической практике?
Интересно, как генетические мутации могут влиять на мозговые функции. У меня в семье были случаи эпилепсии, и я понимаю, насколько это тяжело. Надеюсь, что исследования таких мутаций помогут в будущем.
Так поразительно, как наука движется вперед! Мне всегда было интересно, как именно молекулы взаимодействуют друг с другом. Есть ли другие подобные исследования, которые могли бы помочь понять это заболевание глубже?
Благодарю за эту информацию! Некоторые моменты о генетике были для меня новыми. Интересно, будет ли возможность применять эти знания в лечении не только детей, но и взрослых с эпилепсией?
Я сама мама, и эта тема очень близка мне. У меня есть знакомые, которые столкнулись с этой проблемой. Надеюсь, что исследование принесет результаты, которые изменят жизнь таких детей к лучшему!
Потрясающее открытие! Это дает надежду многим родителям, чьи дети страдают от тяжелой эпилепсии. Интересно, насколько распространены такие мутации.
Читая вашу статью, я думала о том, как важно проводить такие исследования. Есть ли возможность узнать больше о том, как можно поддержать такие научные инициативы?
Это настоящая наука на грани биологии и медицины! Важно понимать, что с каждым новым открытием мы становимся ближе к решениям, которые могут спасти жизни.
Спасибо за то, что делитесь такими важными исследованиями! Я была бы рада увидеть больше информации о том, как можно помочь семьям, столкнувшимся с этой проблемой.
Удивительно, как одна мутация может вызвать такие серьезные последствия. Важно продолжать исследовать такие вопросы, чтобы помочь детям, страдающим от подобных заболеваний.