Диагностика генетической причины заболевания может помочь в поиске терапии и определении направления лечения, но часто эти диагнозы ставятся спустя долгое время после того, как болезнь повлияла на жизнь пациента. В новом исследовании исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) использовали машинное обучение и искусственный интеллект для изучения медицинских записей и использовали клинические заметки для сопоставления симптомов с определенными генетическими эпилепсиями. Результаты их исследования могут значительно сократить время диагностики и лечения.

Результаты исследования были недавно опубликованы в журнале Genetics in Medicine .

Было выявлено более 100 эпилепсий, вызванных мутацией одного гена, и было разработано несколько методов лечения, нацеленных на гены, ответственные за эти эпилепсии. Однако генетическое тестирование может занять много времени, чтобы подтвердить конкретную генетическую эпилепсию . Например, при синдроме Драве, одном из наиболее распространенных генетических видов эпилепсии, симптомы могут наблюдаться в возрасте от 6 до 9 месяцев, однако средний возраст для постановки диагноза составляет 4,2 года. Стоимость и барьеры доступа продолжают оставаться проблемой, а это означает, что исследователи должны разработать методы, позволяющие сделать диагностику более своевременной и более широкодоступной.

Предыдущие исследования Инициативы по генетике эпилепсии (ENGIN) в CHOP — одной из крупнейших программ по генетике эпилепсии в стране, в которой на данный момент было оценено более 5000 человек для оценки генетики эпилепсии — продемонстрировали, что стандартизированные данные из электронных медицинских карт могут использоваться для изучения клинических данных в очень больших масштабах и лучшего прогнозирования начала эпилепсии на основе симптомов, а не полагаться исключительно на подтвержденный генетический диагноз. Основываясь на этих ранее разработанных методах, исследователи в этом исследовании стремились выявить ранние клинические признаки, которые могли бы указывать на генетический диагноз эпилепсии.

«Мы хотели определить, может ли тип информации, зафиксированной в электронных медицинских записях до генетического тестирования, предоставить клиницистам подсказки для более поздней диагностики», — сказал первый автор исследования Питер Д. Галер, магистр наук, аспирант ENGIN в CHOP и Центре нейроинженерии и терапии Пенсильванского университета. «В этом случае мы обнаружили, что широкий спектр генетических эпилепсий имеет ключевые клинические признаки, которые проявляются до генетического тестирования и диагностики».

Используя технологию обработки естественного языка — стандартизированный метод обработки клинической информации из текста в электронных медицинских картах на основе искусственного интеллекта — исследователи извлекли 89 миллионов клинических аннотаций с временными метками из 4 572 783 клинических записей 32 112 человек с детской эпилепсией, включая 1925 человек с известной или предполагаемой генетической эпилепсией.

Исследователи выявили 47 774 возрастных ассоциаций клинических признаков с генетическими эпилепсиями в среднем за 3,6 года до подтверждения диагноза генетическим тестом. В когорте было выявлено в общей сложности 710 генетических этиологий, и в этой группе нейроразвивающие различия, наблюдаемые в возрасте от 6 до 9 месяцев, увеличили вероятность более поздней генетической диагностики в пять раз.

«Изучив очень большой набор данных людей с детской эпилепсией, мы считаем, что наши результаты могут быть использованы в перспективе для новых диагнозов. Поскольку большинство врачей используют электронные медицинские карты, мы считаем, что эта система может быть широко адаптирована и использована даже в группах пациентов, у которых генетическое тестирование недоступно сразу после появления симптомов», — сказал старший автор исследования Инго Хельбиг, доктор медицины, детский невролог в отделении неврологии, содиректор ENGIN и клинический директор Центра эпилепсии и нарушений развития нервной системы CHOP/Penn (ENDD).

Хельбиг также является научным директором Arcus Omics, общеинститутской инициативы, которая позволяет совместно анализировать геномные и клинические данные в CHOP. Анализ объединенного набора данных стал возможен только благодаря ресурсам команды Arcus Omics.

«В эпоху прецизионной медицины более быстрые и точные прогнозы могут иметь огромное значение для жизни людей, страдающих генетической эпилепсией», — сказал Хельбиг.