Согласно комментарию, опубликованному 8 августа в журнале Cell , жители Амазонии генетически отличаются от жителей Анд так же, как европейцы от жителей Восточной Азии, когда речь идет о генетических вариантах, которые влияют на реакцию на определенные препараты.

Эти генетические вариации могут влиять на побочные эффекты, которые испытывает человек, и влиять на рекомендации по дозировке лекарств. Принимая в качестве примера генетическое разнообразие внутри коренных групп, ученые подчеркивают необходимость устранения пробела в разнообразии в геномных исследованиях.

Исторически коренные популяции Америки рассматривались как однородная группа, предвзятость и упрощение, которые, по мнению исследователей, сохраняются и по сей день. Но реальность гораздо сложнее. Такие факторы, как окружающая среда, история и культура, привели к важным генетическим различиям между популяциями, живущими в южноамериканских Андах и лесах Амазонки, которые находятся всего в 150-200 милях друг от друга.

«Для региона Анд характерны сухая и бедная кислородом высокогорная среда, в то время как регион Амазонки представляет собой низкогорные тропические леса. Эти совершенно разные факторы экологического стресса могут вызывать генетические изменения и биологическую адаптацию», — говорит автор-корреспондент Эдуардо Таразона-Сантос из Федерального университета Минас-Жерайс, Бразилия.

«У жителей Анд и Амазонии также развились различные языки, социальные структуры и методы ведения сельского хозяйства, что может способствовать дальнейшей дифференциации посредством естественного отбора с течением времени».

Исследователи проанализировали геномное разнообразие 294 человек из 17 коренных перуанских групп в регионах Анд и Амазонки. Они обнаружили, что определенные генетические вариации заставляют амазонцев и андцев по-разному реагировать на медицину.

Например, у большего процента жителей Амазонии имеется вариация, которая позволяет им лучше реагировать на терапию розувастатином, часто назначаемым для снижения уровня холестерина и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний, но также повышает риск побочных эффектов.

Согласно клиническим рекомендациям, только 2% коренных жителей Анд требуется более низкая начальная доза розувастатина для предотвращения побочных эффектов по сравнению с 16% коренных жителей Амазонии. Результаты подчеркивают необходимость включения геномных исследований для обеспечения эффективного применения прецизионной медицины.

Когда речь идет о варфарине, лекарстве, которое лечит тромбы, дозировка имеет решающее значение. Слишком малое количество варфарина делает терапию неэффективной, в то время как слишком большое может подвергнуть пациентов риску сильного кровотечения. Исходя из генетических вариаций, 69% коренных жителей региона южных Анд нуждаются в сниженной дозировке варфарина по сравнению с 93% коренных жителей Амазонии.

«Эти генетические различия, влияющие на фармакологию, наблюдаемые у жителей Анд и Амазонии, даже значительнее, чем те, которые наблюдаются между европейцами и азиатами», — говорит Таразона-Сантос.

Хотя существуют альтернативные варфарину препараты, не требующие критического контроля дозировки, они в десять раз дороже — недоступны для многих людей в развивающихся странах. Понимание генетических факторов , влияющих на дозировку лекарств, имеет решающее значение для обеспечения безопасного и эффективного использования доступной медицины в условиях ограниченных ресурсов.

Изучая генетическое разнообразие в пределах коренных популяций , комментарий предостерегает от восприятия этнических групп как единой сущности в исследовании геномики человека. Он также призывает к инклюзивным исследованиям геномики, которые охватывают различные популяции, чтобы гарантировать справедливые результаты здравоохранения во всем мире.

Таразона-Сантос заключает, что включение людей из разных социально-экономических и этнических групп в исследовательские группы очень важно для таких исследований геномики человека. «Это облегчает исследования и взаимодействие с сообществом, обеспечивая прозрачность и уверенность», — говорит он. «Людям становится комфортнее видеть знакомые лица из одного сообщества».