По словам исследователей из Каролинского института, определенные генетические варианты, которые ранее связывали с заболеванием легких ХОБЛ, могут объяснить снижение функции легких уже у детей и подростков. Результаты представлены в журнале eClinicalMedicine .

Более полумиллиона взрослых в Швеции и 300 миллионов во всем мире живут с хронической обструктивной болезнью легких , ХОБЛ. Заболевание характеризуется нарушением функции легких и такими симптомами, как одышка и кашель со слизью.

Важным фактором риска является курение, однако воздействие загрязненного воздуха, рецидивирующие респираторные инфекции и наследственность также оказывают свое влияние.

В самом крупном на сегодняшний день исследовании в этой области ученые показывают, что гены, связанные с ХОБЛ, также в значительной степени ответственны за снижение функции легких, и это уже можно наблюдать у детей.

«Тот факт, что нам удалось убедительно и объективно показать, что гены ХОБЛ также влияют на функцию легких уже в детстве, является сдвигом парадигмы. Я надеюсь, что это будет означать, что мы сможем не только вовремя выявлять людей из группы риска, но и поможем смыть старое «клеймо ХОБЛ», поскольку теперь мы знаем, что процесс заболевания может начаться в раннем возрасте», — говорит Эрик Мелен, профессор педиатрии на кафедре клинической науки и образования в Södersjukhuset, Каролинском институте, который руководил исследованием.

Предварительные результаты шведского исследования BAMSE показали, что генетика играет более важную роль в функционировании легких, чем считалось ранее, например, гены, которые влияют на формирование дыхательных путей и поддерживающей ткани легких.

Чтобы иметь возможность изучать большую группу людей, было начато сотрудничество с 15 европейскими центрами, включавшими около 112 000 участников, за которыми велось наблюдение в течение длительного времени. У этих людей исследователи определили 82 генетических варианта, которые ранее были связаны с ХОБЛ у взрослых.

У более чем 45 000 участников в возрасте от 4 до 50 лет также измерялась функция легких.

«Тогда стало возможным увидеть, что связь между генетическими вариантами ХОБЛ и нарушением функции легких была сильна уже у детей дошкольного возраста. На эти результаты не влияли курение, пол или наличие диагноза астмы», — говорит Наталия Эрнандес-Пачеко, научный сотрудник того же отдела и первый автор исследования.

Надеемся предотвратить ХОБЛ
Исследователи рассчитали так называемую полигенную оценку риска (PRS) для ХОБЛ, которая могла бы объяснить чуть более шести процентов вариаций функции легких. Они подчеркивают, что это комбинированный эффект многих генетических вариантов, которые могут быть связаны с пониженной функцией легких.

Одним из ограничений является то, что участники исследования из Европы. Поэтому результаты не могут быть применены к другим группам.

Следующим шагом станет изучение возможности профилактики возникновения ХОБЛ у людей с повышенной генетической уязвимостью.

«Например, мы хотим изучить, возможно ли проводить измерения функции легких у детей, например, в школьном здравоохранении, таким же образом, как сегодня измеряют рост и вес. Также важно направить профилактические меры в области здоровья легких на тех, кто подвержен повышенному риску развития ХОБЛ в будущем», — говорит Мелен.