Лечение жидким жиром даёт надежду на выздоровление при редком детском заболевании
Жидкий жировой препарат показал значительные перспективы в устранении серьезных осложнений редкого дегенеративного заболевания атаксии-телеангиэктазии (АТ).
Ученые из Университета Квинсленда и Wesley Medical Research обнаружили, что жидкая жировая добавка тригептаноин может обратить вспять дисфункцию митохондрий и гибель клеток у пациентов с АТ.
Профессор Дэйв Коман из клинического отделения Детского центра здравоохранения Квинсленда Университета Квинсленда заявил, что результаты годичного клинического исследования знаменуют собой «огромный скачок вперед» в лечении и улучшении качества жизни. Исследование опубликовано в журнале eBioMedicine .
«Это тяжёлое заболевание, охватывающее весь спектр, и в настоящее время не существует ни лекарства, ни одобренного метода лечения», — сказал он. «Однако наше исследование показало реальные улучшения качества жизни: участники смогли самостоятельно есть и не подавиться едой, что является серьёзной проблемой, особенно для взрослых».
«Их язык улучшился, повысилась разборчивость речи, громкость голоса, количество разговоров и взаимодействия с людьми.
«Уровень их утомляемости значительно снизился — дети смогли посещать школу, посещать терапию во второй половине дня и участвовать в жизни семьи».
AT — это генетическое нейродегенеративное заболевание, которое часто описывают как худшее проявление детского церебрального паралича, мышечной дистрофии и муковисцидоза. У пациентов с этим заболеванием риск развития рака в течение жизни составляет 25%.
Дети рождаются здоровыми, но к двум годам у них ухудшаются равновесие и координация, и к подростковому возрасту большинству из них требуется инвалидная коляска.
Несмотря на почти нормальное познавательное развитие, потеря функциональных навыков приводит к тому, что подростки и взрослые становятся зависимыми от других при выполнении повседневных задач.
Митохондрии вырабатывают энергию внутри клеток для поддержания биологических функций, но пациенты с АТ полагаются на другой способ производства энергии, называемый гликолизом. Если гликолиз менее эффективен, клетки пациента более восприимчивы к стрессу.
«Митохондрии действуют как свечи зажигания, питающие клетки, но при АТ по какой-то причине они функционируют неэффективно», — сказал профессор Коман.
«С тригептаноином — как с автомобилем — мы запускаем его по замкнутому циклу, чтобы он заработал».
«Это не лекарство, но до этого у нас ничего не было, и все, что мы могли предложить семьям, — это доброта и паллиативная помощь».
Профессор Коман отметил, что распространенность АТ в разных странах мира различна, а в Австралии ею страдает от 1 из 100 000 до 300 000 человек.
К участию в клиническом исследовании были приглашены все известные пациенты с АТ в Австралии. В исследование был включен 31 человек в возрасте от 4 до 37 лет.
Почетный профессор Мартин Лавин из Центра клинических исследований Университета Квинсленда заявил, что клиническое исследование показало, что тригептаноин улучшает функцию митохондрий, воздействуя на основной фактор, способствующий прогрессированию заболевания.
«Мы также обнаружили, что применение тригептаноина и формы витамина B3, называемой никотинамидрибозидом, снижает гибель клеток у пациентов, что говорит о возможности двойного лечения для пациентов», — сказал профессор Лавин.
В ходе исследования были также выявлены два ключевых биомаркера — легкая цепь нейрофиламентов и сигнатура гена интерферона, — которые могут быть полезны для мониторинга прогрессирования заболевания и лечения этого расстройства.
«Эта болезнь встречается редко, пока не затрагивает кого-то из близких», — сказал профессор Коман.
«Изучая эту болезнь, мы можем кое-чему научиться и это можно применить и к более распространённым заболеваниям».
Следующим этапом исследования станет международное клиническое исследование эффективности тригептаноина и никотинамидрибозида в качестве комбинированного лечения в сотрудничестве с партнерами UQ в Нидерландах и Норвегии.
В исследовании также приняли участие Центр исследований здоровья детей при Университете Квинсленда и Австралийский институт биоинженерии и нанотехнологий, а также несколько институтов по всей Австралии.