Исследование мтДНК показало, что человеческие яйцеклетки защищены от возрастных генетических мутаций
С возрастом гены в наших клетках накапливают всё больше мутаций. Это один из факторов, способствующих развитию возрастных заболеваний и процесса старения. Однако в новом исследовании, опубликованном в журнале Science Advances , учёные обнаружили одно исключение, где генетические мутации, по-видимому, не накапливаются с возрастом — митохондриальная ДНК (мтДНК) яйцеклеток у женщин.
Митохондрии – энергетические станции клетки. Эти овальные органеллы обеспечивают большую часть энергии, необходимой для функционирования клетки, имеют собственную ДНК и передаются только от матери к детям. Большинство мутаций митохондриальной ДНК безвредны, но некоторые из них могут вызывать заболевания, такие как синдром Ли у детей, который может приводить к судорогам, потере ранее приобретенных двигательных навыков и проблемам с сердцем. Однако ранее было неясно, увеличивается ли количество этих мутаций с возрастом в незрелых яйцеклетках, известных как ооциты.
Защита яйцеклеток
В новом исследовании ученые использовали метод секвенирования ДНК для выявления мутаций в 80 отдельных ооцитах, полученных от 22 женщин в возрасте от 20 до 42 лет. Они также изучили мутации митохондриальной ДНК в крови и слюне женщин.
Они обнаружили, что с возрастом у женщин мутации митохондриальной ДНК увеличиваются в клетках крови и слюны, но не в яйцеклетках. Это говорит о том, что мог развиться механизм, защищающий яйцеклетки от возрастных генетических повреждений, наблюдаемых в других частях тела.
«МтДНК в ооцитах человека защищена от накопления мутаций при старении и имеет функциональные последствия», — пишут исследователи. «Эти результаты особенно актуальны, поскольку люди, как правило, размножаются в более позднем возрасте».
Исследователи также отметили, что те немногие мутации, которые им удалось обнаружить, как правило, происходили в участках мтДНК, не участвующих в синтезе белков (некодирующих областях). В участках, участвующих в синтезе белков (кодирующих областях), мутации встречались гораздо реже.
Хорошие новости для матерей старшего возраста
Предыдущие исследования показали, что матери старшего возраста чаще передают своим детям хромосомные аномалии. Предполагалось, что то же самое справедливо и для митохондриальных мутаций. Новое исследование ставит под сомнение это предположение, предлагая многообещающий признак того, что более позднее материнство может не увеличивать риск передачи мутаций мтДНК.
Несмотря на эти результаты, выводы исследования не являются окончательными. Оно основывалось на небольшой выборке и не охватывало весь репродуктивный период женщины.
Тем не менее, это исследование может предоставить ценную информацию для репродуктивного консультирования и помочь развеять опасения женщин по поводу передачи генетических мутаций при рождении детей в более позднем возрасте.