40 лет исследований генетических причин рака у детей и подростков
Рак у детей и подростков встречается редко. Тем не менее, злокачественные заболевания по-прежнему являются одной из самых распространенных причин смерти в этой возрастной группе. Пережившие рак в детстве или подростковом возрасте часто страдают от хронических проблем со здоровьем с повышенным уровнем заболеваемости и смертности.
Наиболее важным известным фактором риска детского рака является генетическая предрасположенность к раку. Определенные варианты генов человека, связанные с определенным заболеванием, увеличивают риск развития рака.
«Понимание причин возникновения рака у детей и подростков необходимо для того, чтобы иметь возможность лечить рак в этой возрастной группе еще лучше, выявлять его еще раньше или даже предотвращать его в будущем», — объясняет профессор, доктор Кристиан Кратц, директор отделения детской гематологии и онкологии в MHH.
Злокачественные заболевания у детей и подростков имеют наследственный компонент, который характеризуется сложной архитектурой, в которой могут быть задействованы общие варианты генов в нескольких локусах генов и редкие варианты генов, ассоциированные с заболеваниями. Факторы окружающей среды, такие как вирусные инфекции, также могут играть свою роль. Первый из многих ныне известных генов предрасположенности к раку (CPG) был идентифицирован 40 лет назад, что приводит к повышенному риску рака в случае наследственных вариантов, ассоциированных с заболеваниями.
Эти наследственные заболевания называются синдромами предрасположенности к раку (CPS), например, синдром Ли-Фраумени или анемия Фанкони. Около 10% всех детей и подростков с раком имеют CPS. Существуют также болезнетворные варианты генов, которые возникают во время эмбрионального развития и могут привести к раку в течение жизни. У пораженных развивается мозаичное заболевание, при котором присутствуют как измененные, так и здоровые клетки.