Большинство генетических исследований сосредоточены на людях европейского происхождения, что ограничивает понимание того, как гены влияют на здоровье в других популяциях. Теперь исследователи из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании и Медицинского центра им. капрала Майкла Дж. Кресценца VA объединились с группой исследователей из Департамента по делам ветеранов и Министерства энергетики Окриджской и Аргоннской национальных лабораторий для проведения масштабных исследований с различными группами, чтобы лучше понять генетические факторы, которые влияют на здоровье и болезни.

Например, программа Million Veteran Program (MVP) охватывает людей из разных слоев общества вместе с их подробными медицинскими картами. Исследование, опубликованное в журнале Science , проанализировало генетические данные 635 969 ветеранов и 2068 признаков и выявило в общей сложности 26 049 связей между определенными генетическими вариантами и различными признаками или состояниями здоровья.

Исследование, одно из крупнейших в своем роде, использовало данные MVP, продольного исследования ветеранов США, в котором более 29% участников имели неевропейское происхождение. Исследователи идентифицировали 13 672 конкретных региона в ДНК, которые связаны с одной или несколькими чертами, такими как физические характеристики или состояния здоровья. Эти регионы, известные как области генетического риска, могут влиять на вероятность того, что у человека будут определенные черты или разовьются определенные заболевания.

«Понимание генетических факторов , лежащих в основе различий в состоянии здоровья, имеет решающее значение для разработки целевых вмешательств и методов лечения, которые могут принести пользу всем людям, независимо от их происхождения», — сказал корреспондент исследования Скотт Дамрауэр, доктор медицины, доцент кафедры генетики в Пенсильвании и сосудистый хирург в Crescenz VA. «Раскрывая эти генетические знания в различных группах населения, мы предпринимаем значительные шаги к более персонализированному и инклюзивному подходу к здравоохранению».

В частности, исследование обнаружило популяционно-специфические сигналы, такие как вариант rs72725854 в локусе PCAT2, связанный с риском рака простаты, который преимущественно наблюдается у афроамериканских мужчин. Оно также выявило новый вариант риска подагры, rs35965584, в афроамериканской группе населения, наряду с известным вариантом rs2231142.

Исследование показало, что генетика большинства черт схожа между группами разных людей, но некоторые группы имеют свои собственные отличительные генетические особенности. Они смогли найти эти различия более точно, особенно в афроамериканских и смешанных группах, благодаря улучшениям в том, как они анализируют ДНК, таким как точное картирование, которое позволяет исследователям определять точные генетические изменения, ответственные за определенную черту или состояние. Результаты подчеркивают важность включения различных генетических фонов в понимание генетических причин различий в здоровье.

«Наша работа демонстрирует гораздо больше сходств, чем различий в генетических ассоциациях между группами», — сказал первый автор Анураг Верма, доктор философии, доцент кафедры трансляционной медицины и генетики человека и исследователь VA MVP. «Однако уникальные генетические вариации, выявленные в различных популяциях, дают критически важное представление о различиях в состоянии здоровья и имеют значительные последствия для точной медицины».

«Такие биобанки, как MVP, служат важнейшим ресурсом для создания новых генетических ассоциативных ресурсов и идей. Результаты этого всеобъемлющего и разнообразного исследования закладывают основу для будущих генетических исследований, которые, в первую очередь, помогут нам лучше заботиться о ветеранах нашей страны, а также об их семьях, опекунах, выживших и других лицах, не являющихся ветеранами. Это стало возможным только благодаря альтруизму и разнообразию участвующих ветеранов», — сказала директор программы MVP VA, доктор философии Сумитра Муралидхар.