Исследователи Медицинской школы Университета Индианы совершили значительный прорыв в разработке нового подхода к генной терапии, который восстанавливает полноразмерный белок дистрофина, что может привести к появлению новых методов лечения людей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД).

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications , демонстрирует эффективность новой технологии генной терапии в улучшении мышечной ткани и общей силы у мышей с МДД.

DMD — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, что приводит к отсутствию белка дистрофина. Этот дефицит приводит к прогрессирующей мышечной слабости и потере мышечной ткани с течением времени. Пациенты с этим заболеванием испытывают нарушение подвижности, проблемы с сердцем и легкими и, в конечном итоге, сокращение продолжительности жизни.

«Современная генная терапия мышечной дистрофии Дюшенна использует укороченную версию дистрофина», — сказал доктор Жэньчжи Хан, старший автор исследования и профессор педиатрии в Медицинской школе IU. «К сожалению, этот вариант не полностью защищает мышцы, поскольку в нем отсутствуют многие важные функциональные домены полноразмерного дистрофина».

Хотя Управление по контролю за продуктами и лекарствами США недавно одобрило генную терапию микродистрофином для лечения МДД, Хан заявил, что результаты терапии оказались менее удовлетворительными, чем ожидалось.

Доктор наук Ренжи Хан является старшим автором исследования и профессором педиатрии в Медицинской школе Университета Индианы. Кредит: Медицинская школа Университета Индианы
Опираясь на свой опыт использования методов аденоассоциированного вируса для доставки сверхбольших терапевтических генов в клетки, Хан и его команда в Центре педиатрических исследований имени Германа Б. Уэллса разработали векторную систему на основе трех аденоассоциированных вирусов для доставки полной версии белка дистрофина в мышцы.

«Мы оптимизировали и протестировали нашу новую трехвекторную систему, чтобы убедиться, что она эффективно производит и собирает полноразмерный белок дистрофина», — сказал Хан. «Наши данные подтвердили, что мы успешно восстановили полноразмерный дистрофин как в скелетных, так и в сердечных мышцах мышей с МДД, что привело к значительному улучшению их мышечного здоровья, силы и функции».

Хан подал предварительную патентную заявку на свою систему вектора вируса с тремя аденоассоциированными вирусами и сотрудничает с Управлением инноваций и коммерциализации Университета штата Айдахо, чтобы продвигать лечение к доступности на рынке. Он также ищет дополнительное финансирование, чтобы пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна имели доступ к новым перспективным вариантам лечения.

«Я считаю, что этот новый подход к генной терапии дает пациентам значительные преимущества по сравнению с тем, что им доступно в настоящее время, и я с нетерпением жду его дальнейшей клинической разработки», — сказал он.