Патрик Салливан, доктор медицины, FRANZCP, заслуженный профессор психиатрии и генетики имени Йергана в Медицинской школе Университета Северной Каролины, и исследователи из Каролинского института в Стокгольме, Швеция, разработали всеобъемлющий обзор генетики шизофрении. Их обзор опубликован в журнале Nature Reviews Neuroscience .

Шизофрения — нейропсихиатрическое расстройство , характеризующееся повторяющимися эпизодами психоза, такими как галлюцинации, бред и дезорганизованное мышление, в результате чего у многих пациентов развивается апатия, социальная отчужденность и плохой контроль над эмоциями.

Поскольку известно, что шизофрения передается по наследству на протяжении столетий, исследователи обратились к генетическому тестированию и анализу для выявления факторов риска этого состояния. Недавние геномные исследования шизофрении выявили около 300 распространенных генетических вариантов и более 20 редких вариантов как существенные факторы риска этого расстройства.

Эти открытия появились в результате обширных исследований ассоциаций по всему геному, секвенирования всего экзома и других анализов. В то же время исследования функциональной организации мозга пролили свет на сложный клеточный состав и взаимосвязи мозга как у нейротипичных людей, так и у людей с шизофренией.

Эти результаты показывают удивительную сложность механизмов, лежащих в основе шизофрении, подчеркивая роль множественных генов, а не причинность одного гена. Эта «полигенность» подчеркивает механизм, который остается сложным для полного понимания из-за отсутствия надежных теоретических основ и экспериментальных инструментов. Салливан и коллеги рассмотрели эти вопросы и предложили идеи для дальнейшего пути в статье Nature Reviews Neuroscience .

Однако Салливан и коллеги подчеркивают, что факторы окружающей среды (включая образ жизни, употребление наркотиков , бедность, стресс и осложнения при рождении) также имеют значение в дополнение к геномному риску. Хотя эти факторы сложнее изучать по сравнению с геномом, эта генетическая информация важна для исследователей, поскольку некоторые факторы окружающей среды поддаются изменению.

«Полученные на сегодняшний день результаты убедительно указывают на сложность», — написал Салливан, который также является директором Центра психиатрической геномики UNC и Института профилактики самоубийств UNC. «Вместо того чтобы быть сдерживающим фактором для будущих исследований, эти знания подчеркивают важность принятия шизофрении как генетической и экологической загадки и соответствующего масштабирования наших исследований в наших усилиях по улучшению жизни тех, кто пострадал от шизофрении».