Новое исследование , опубликованное в журнале Nature Communications исследователями из Института синдрома Дауна имени Линды Крник (Институт Крник) при Медицинском кампусе Аншутц Университета Колорадо, сообщает о значительном прорыве.

Исследование, являющееся частью текущего проекта Института Crnic по изучению трисом человека, выявляет различные молекулярные и иммунные подтипы у людей с синдромом Дауна, предлагая новые идеи, которые могут привести к разработке персонализированных медицинских подходов к клиническому лечению этого заболевания.

Команда Института Крника проанализировала экспрессию генов, закодированных на хромосоме 21, которая у людей с синдромом Дауна утроена, у сотен участников исследования в рамках проекта «Трисома человека» и выявила уникальные закономерности сверхэкспрессии генов у разных людей.

Используя передовые алгоритмы машинного обучения, исследователи сопоставили вариабельные паттерны сверхэкспрессии генов хромосомы 21 с тремя различными молекулярными и иммунными подгруппами людей с синдромом Дауна. Это первый случай, когда молекулярные профили, полученные из образцов крови, используются для стратификации популяции с синдромом Дауна на отдельные подгруппы.

«У людей с синдромом Дауна наблюдается поразительное разнообразие особенностей развития и клинических характеристик, и мы твердо убеждены, что это разнообразие является ключом к открытиям, которые улучшат результаты в отношении здоровья и увеличат продолжительность жизни этой достойной группы населения», — говорит доктор Хоакин Эспиноса, исполнительный директор Института Крника и директор проекта Human Trisome.

«Эти открытия знаменуют собой преобразующий шаг к разработке более качественной медицинской помощи для людей с синдромом Дауна», — говорит научный сотрудник Института Крника, доктор Мика Донован, один из ведущих аналитиков данных. «Это позволяет нам перейти от обобщенной стратегии к более индивидуальному, точному подходу к терапии, который учитывает уникальные проявления сопутствующих состояний при синдроме Дауна».

Различные молекулярные сигнатуры в иммунной функции, клеточной сигнализации и метаболизме предоставляют фундаментальным и клиническим исследователям дорожную карту для разработки индивидуальных диагностических и терапевтических подходов к этой группе населения.

«Это исследование также подчеркивает мощь современных вычислительных подходов для анализа крупномасштабных наборов данных», — объясняет доктор Мэтью Гэлбрейт, доктор философии, директор Программы наук о данных в Институте Крника и старший автор публикации.

«Благодаря наборам данных, созданным в рамках проекта Human Trisome, теперь можно представить себе персонализированный медицинский подход к изучению синдрома Дауна, аналогичный тому, что был достигнут в отношении других медицинских состояний ».

Исследователи Института Crnic надеются, что эти идеи приведут к лучшим клиническим результатам и улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна. Эта передовая работа не только углубляет наше понимание синдрома Дауна, но и иллюстрирует потенциал для более точной диагностики и лечения сложных медицинских состояний.

«Мы безмерно благодарны Институту Crnic за их революционные исследования, которые уже приводят к улучшению медицинской помощи и результатов лечения для замечательных людей с синдромом Дауна, которым мы служим», — говорит Мишель Си Уиттен, президент и генеральный директор Global Down Syndrome Foundation, партнера и аффилированной организации Института Crnic.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, вызывается дополнительной копией хромосомы 21 и связан с различиями в развитии нервной системы и особым клиническим профилем риска. У людей с синдромом Дауна значительно снижен риск некоторых заболеваний, таких как большинство солидных раковых заболеваний и гипертония, но у них значительно повышен риск других заболеваний, таких как аутоиммунные расстройства и болезнь Альцгеймера. Однако изменчивость того, как эти черты проявляются у людей с синдромом Дауна, долгое время озадачивала медицинские и исследовательские сообщества.