Большая группа медицинских исследователей из Novartis Biomedical Research разработала возможное лечение для людей с серповидноклеточной анемией. В своем проекте, опубликованном в журнале Science , они провели исчерпывающее исследование, чтобы найти деградатор фактора транскрипции WIZ для индукции фетального гемоглобина и протестировали его на животных моделях.

Дуглас Хиггс и Мира Кассуф из Оксфордского университета опубликовали статью в том же номере журнала Perspective , в которой описывается работа команды в этом направлении.

Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, ответственном за создание взрослого гемоглобина . Мутация приводит к деформированию эритроцитов (они формируются в форме полумесяца, а не диска), что в свою очередь приводит к проблемам с транспортировкой кислорода и слипанию клеток, вызывая боль.

В последние годы были разработаны два метода лечения этого заболевания. Оба метода включают редактирование генов и доказали свою эффективность. К сожалению, оба метода стоят так дорого, что мало кто может себе их позволить. Поэтому медицинские исследовательские группы, в том числе из фармацевтического гиганта Novartis, продолжают искать другие способы лечения этого заболевания.

Одно из основных направлений исследований вращалось вокруг разработки препарата, который мог бы включить фетальный гемоглобин у взрослых. Исследователи полагают, что такой препарат мог бы предложить лекарство для людей с этим заболеванием, транспортируя кислород новым способом. К сожалению, полученные методы лечения сопровождаются негативными побочными эффектами, такими как подавление производства стволовых клеток костного мозга, что приводит к анемии.

В этой новой работе команда Novartis направила свои значительные ресурсы на поиск препарата, который мог бы включить фетальный гемоглобин, не вызывая других проблем. А именно, они поставили перед собой задачу найти соединение, которое связывалось бы с белком цереблоном.

В конце концов они нашли один из них под названием dWIZ-1 и после усовершенствования обнаружили, что введение его животным моделям повышало уровень гемоглобина плода с исходных 17% до 45% — уровень, который, по мнению команды, значительно уменьшил бы симптомы у людей.

Необходимы дополнительные испытания соединения, чтобы убедиться, что оно не вызывает никаких отрицательных побочных эффектов , но команда уверена, что они нашли соединение, которое можно превратить в таблетку, которая значительно уменьшит симптомы серповидноклеточной анемии .