В результате международного сотрудничества с участием ученых из Манчестерского университета был обнаружен ген, варианты которого потенциально вызывают нарушения нейроразвития (НРР) у сотен тысяч людей по всему миру.

Результаты исследования, проведенного Оксфордским университетом и опубликованные в журнале Nature , являются первым захватывающим шагом на пути к разработке будущих методов лечения расстройств, которые оказывают разрушительное воздействие на обучение, поведение, речь и движение.

Хотя считается, что большинство нарушений нервной деятельности имеют генетическую природу и вызваны изменениями в ДНК, на сегодняшний день около 60% людей с этими заболеваниями не знают конкретных изменений в ДНК, которые вызывают их расстройство.

Почти все гены, которые, как известно, участвуют в NDD, отвечают за производство белков. Однако команда обнаружила, что ген RNU4-2 вместо этого производит молекулу РНК, которая играет важную роль в том, как другие гены обрабатываются в клетках.

Исследование показало, что эти специфические изменения в гене RNU4-2 могут объяснить 0,4% всех случаев невроза депрессивных расстройств во всем мире, потенциально затрагивая сотни тысяч семей по всему миру.

В то время как предыдущие исследования рассматривали только гены, которые производят белки, данные проекта «100 000 геномов», использованные командой, позволили им секвенировать целые геномы, что позволило также проанализировать изменения в генах, которые не производят белки, например, RNU4-2.

Исследование было проведено под руководством Николы Уиффин, доцента Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета. Команда обнаружила мутации в RNU4-2 у 115 человек с NDD, многие из которых имели точно такой же вариант, который добавляет одну дополнительную базу в важную позицию в РНК.

Джейми Эллингфорд, старший научный сотрудник Манчестерского университета и ведущий специалист по геномным данным в Genomics England, сказал: «Это действительно важное открытие, которое показывает, насколько далеко мы продвинулись как глобальное научное и клиническое сообщество. Оно свидетельствует о том, что теперь у нас есть возможность определять все типы различий в ДНК людей, которые могут быть причинами заболеваний, и быстро связывать семьи и исследователей со всего мира».

Это открытие основано на совместной работе Манчестерского и Оксфордского университетов по изучению влияния различий ДНК в той части генома человека, которая напрямую не кодирует белки и которую раньше называли «мусорной ДНК» из-за ее неизвестной роли.

Эллингфорд добавил: «Мы надеемся, что тесные связи между вычислительной наукой , геномикой и клиническими исследованиями в Манчестерском университете позволят в будущем проводить подобные открытия, которые помогут семьям и другим исследователям лучше понимать геномные заболевания».

Николь Седор, мать 10-летней Мии Джой, сказала: «Когда три года назад Undiagnosed Network сообщили нам, что больше ничего не могут сделать, мы смирились с тем, что, возможно, никогда этого не узнаем.

«Итак, представьте себе наш шок, когда мы узнали эту новость. С полученной информацией мы сдадим анализ крови, чтобы проверить уровень железа, на следующей неделе сделаем DEXA-сканирование костей, и у нас есть направление к эндокринологу.

«Мы очень благодарны каждому человеку в исследовательских группах, которые неустанно трудились, чтобы найти этот диагноз. Одно дело писать статьи и обрабатывать все эти данные, а другое — видеть семью с драгоценным уникальным ребенком, который живет этим день за днем. Именно здесь данные встречаются с реальной жизнью. Мы любим называть RNU4-2 «обновлением», поскольку наша семья обновляется благодаря этой новой информации и надежде на будущее».

Профессор Уиффин сказал: «Самое примечательное в этом открытии — это то, как часто изменения в этом гене приводят к NDD. Большинство генов, кодирующих белки, участвующих в NDD, имеют длину в тысячи оснований ДНК. RNU4-2 примерно в 50 раз меньше, но изменения в этом гене почти так же часто вызывают NDD, как и эти гены, кодирующие белки. Включение RNU4-2 в стандартное клиническое генетическое тестирование положит конец диагностическим одиссеям для тысяч пациентов с NDD по всему миру и подарит долгожданную надежду семьям».