Исследователи из Института медицинских исследований Гарри Перкинса и Университета Западной Австралии (UWA) обнаружили генетическую причину редкого мышечного заболевания, которое вызывает мышечную слабость, опущение век и затруднение глотания. Заболевание, известное как окулофарингодистальная миопатия (OPDM), является наследственным мышечным заболеванием. Гены, связанные с

Используя уникальный набор генетических и клинических данных по колоректальному раку, исследователи из Университета Уппсалы выявили новые генетические изменения и разработали новый молекулярный классификатор вариантов опухолей. Это открытие может привести к улучшению возможностей для индивидуализированной терапии. Это показано в исследовании, недавно опубликованном в журнале

При проектировании моделей машинного обучения исследователи сначала обучают модели распознавать закономерности данных, а затем проверяют их эффективность. Но если наборы данных, используемые для обучения и тестирования, недостаточно велики, модели могут показаться менее способными, чем они есть на самом деле, сообщает новое исследование Йельского университета. Исследователи

Результаты исследования опубликованного в журнале Nature Medicine, показывают, что полученная от донора бесклеточная ДНК (dd-cfDNA), также называемая жидкой биопсией, может использоваться для раннего выявления отторжения трансплантата почки. В международном исследовании приняли участие около 3000 пациентов, перенесших трансплантацию почки как взрослых, так и детей, из 14

Купирование боли является важным компонентом ухода за взрослыми с церебральным параличом. Однако это наименее изученная сопутствующая патология у взрослых с церебральным параличом. Исследование, проведенное Марком Петерсоном, доктором философии, магистром наук, членом Американского колледжа хирургов, профессором физической медицины и реабилитации в Мичиганском университете

Пит Уильямс — один из немногих исследователей в Швеции, сосредоточившихся на глаукоме. Цель — эффективное лечение, которое остановит дегенеративный процесс в нервных клетках глаза. Уильямс — старший автор новой статьи в Nature Communications о том, как дефицит фермента NMNAT2 делает нервные клетки глаза уязвимыми к нейродегенерации, и может стать ключом к поиску лечения.

Согласно новому исследованию Стэнфордской медицины, объятия кожа к коже с родителем оказывают долгосрочные когнитивные преимущества для недоношенных детей. Недоношенные дети, которые получали больше контакта кожа к коже, также известного как уход кенгуру, во время госпитализации в качестве новорожденных, имели меньшую вероятность задержки развития в возрасте 1 года, показало

Исследователи из Центра геномной регуляции (CRG) обнаружили лечение, которое ускоряет производство и качество плюрипотентных стволовых клеток у мышей. Открытие имеет потенциал для улучшения моделирования заболеваний и тестирования лекарств для людей с двумя Х-хромосомами: женщин, трансгендерных мужчин или мужчин с дополнительной Х-хромосомой при синдроме Клайнфельтера.

Новое исследование опубликованное в журнале Nature Communications исследователями из Института синдрома Дауна имени Линды Крник (Институт Крник) при Медицинском кампусе Аншутц Университета Колорадо, сообщает о значительном прорыве. Исследование, являющееся частью текущего проекта Института Crnic по изучению трисом человека, выявляет различные молекулярные и иммунные подтипы у

Вертикальное устройство нейровизуализации, разработанное нейробиологами, физиками и инженерами Университета Западной Вирджинии, которое позволяет пациентам двигаться во время сканирования мозга, может помочь расставить приоритеты в развитии инструментов визуализации. Исследователи протестировали свой прототип в реальных условиях, чтобы оценить его точность и определить