Исследование геномных вариантов указывает на улучшение обнаружения рака щитовидной железы
Исследователи из Sinai Health и Университета Торонто получили новые знания о том, как можно более эффективно лечить рак щитовидной железы.
Исследование, в котором рассматривались ткани опухоли щитовидной железы и биопсии узлов щитовидной железы у 620 пациентов в больнице Mount Sinai с 2016 по 2022 год, изучало, отражаются ли различия в геномных вариантах RAS пациентов на статусе их опухолей. Также исследовалось наличие варианта BRAF V600E и вариантов промотора TERT в образцах пациентов.
В конечном итоге исследователи пришли к выводу, что различия в RAS в сочетании с вариантами промотора BRAF V600E и TERT можно использовать для более точной диагностики рака у пациентов с неопределенными узлами щитовидной железы.
«Полученные результаты помогают лучше понять различия в геномной вариации у разных пациентов, имеющих одну и ту же генетическую мутацию, что позволяет проводить индивидуализированное лечение в зависимости от степени выраженности мутации у пациента», — говорит Годун (Дэвид) Фу, научный сотрудник Научно-исследовательского института Луненфельда-Таненбаума и Научно-исследовательской лаборатории молекулярной онкологии имени Алекса и Симоны Шнайдер в госпитале Маунт-Синай.
Фу добавляет, что исследователи разработали новые молекулярные анализы для исследования с использованием цифровой полимеразной цепной реакции — метода, который позволяет им с высокой точностью количественно определять уровень генетических мутаций в материалах пациентов.
Результаты были опубликованы в журнале JAMA Network Open .
В исследовании также приняли участие: Рональд Чейзен, также из Научно-исследовательского института Луненфельда-Таненбаума и Научно-исследовательской лаборатории молекулярной онкологии Алекса и Симоны Шнайдер, а также Кристина Макмиллан, патолог в Sinai Health и доцент кафедры лабораторной медицины и патобиологии медицинского факультета Темерти, и Ян Виттерик, главный хирург в Sinai Health и профессор кафедры отоларингологии — хирургии головы и шеи Темерти .
В статье отмечается, что с 1980-х годов наблюдается резкий рост заболеваемости папиллярным раком щитовидной железы, и что в 30% случаев, когда проводится тонкоигольная аспирационная биопсия предполагаемого узла, диагноз остается неопределенным, что может привести к диагностической операции.
Фу говорит, что исследования, которые помогают с точным обнаружением рака щитовидной железы, важны по многим причинам, в том числе потому, что некоторые пациенты, которые обращаются за лечением опухолей щитовидной железы, в конечном итоге узнают, что их опухоли доброкачественные, после диагностической операции. Результаты могут помочь врачам отличать опухоли с низким риском от опухолей с высоким риском, говорит он, и помочь избежать ненужных хирургических процедур.
«(Это открытие) повышает точность предоперационной диагностики для пациентов, что позволяет избежать ненужных хирургических вмешательств по поводу доброкачественных узлов щитовидной железы», — говорит Фу.
Уиттерик, который также является главным отоларингологом в больнице Маунт-Синай, говорит, что исследование важно, поскольку выявление различий в геномных вариантах между пациентами может повысить точность выявления рака, особенно при диагностике злокачественных новообразований до операции и различении рака с низким уровнем риска от более агрессивных.